Co je to primární imunodeficience?

Primární onemocnění imunodeficience jsou nemoci, ve kterých je některá část imunitního systému nefunkční nebo zcela chybějící.Aby byla imunitní porucha považována za primární, musí být imunitní dysfunkce samotná základní příčinou onemocnění.To například znamená, že imunitní dysfunkce nemůže být způsobena léky nebo jinými poruchami.V důsledku toho jsou většina primárních imunitních poruch genetických poruch, které jsou diagnostikovány u velmi malých dětí.Existuje však několik typů primárních imunitních poruch a příznaky se mohou poněkud lišit.Primární imunitní poruchy se liší z hlediska části imunitního systému, která je nefunkční, a to ovlivňuje, který druh příznaků se objevuje.

Přibližně polovina poruch primární imunodeficience je způsobena nedostatkem funkčních protilátek.Jedním z příkladů je X-vázaná agammaglobulinémie, známá také jako XLA.Tato recesivní porucha spojená s X postihuje mužské děti, zatímco ženy s vadným genem jsou nosiče.Děti narozené s XLA jsou chráněny na prvních několik měsíců života protilátkami poskytovanými jejich matkou v děloze a v mateřském mléce.Jakmile se tato ochrana rozptýlí, začnou trpět opakujícími se bakteriálními infekcemi a hrozí také sekundární komplikace, jako je meningitida.byly požité.Děti s touto poruchou trpí opakujícími se infekcemi velmi specifických typů.Zejména jsou zranitelné vůči pneumonii, kožních abscesům a kožních infekcím a infekcí kostní dřeně a krve.

Další typ primární imunodeficience ovlivňuje kaskádu komplementu, molekulární řetězovou reakci, která je vyvolána bakteriální infekcí a má za následek tvorbu komplementových proteinů.Tyto molekuly ve spojení s protilátkami pomáhají zabíjet invazní bakterie.Samotná kaskáda komplementu je relativně malá součást imunitního systému a v důsledku toho není mnoho lidí diagnostikováno nedostatky doplňků, dokud nedosáhnou dospělosti.Lidé s tímto typem imunodeficience si zachovávají plně funkční T buňky a B buňky a jsou chráněni před většinou infekcí.V některých případech mohou být náchylní vůči určitým typům nemocí, včetně krveprolití infekcí.

Existuje osm různých tříd primární imunitní poruchy a více než 120 různých podmínek, které spadají do jedné z těchto kategorií.Každá třída poruchy má tendenci vyžadovat odlišnou léčbu kvůli zapojení různých částí imunitního systému.Například XLA je úspěšně léčen pravidelnými dávkami ochranných protilátek, aby se zvýšila pasivní imunita vůči infekci.Chronické granulomatózní onemocnění je často léčeno profylaktickými antibiotiky, zatímco některé typy nedostatku komplementu nevyžadují žádnou léčbu.

Velmi závažné imunitní poruchy lze léčit transplantací kmenových buněk.Tato léčba je obvykle vyhrazena pro nemoci, jako je závažná kombinovaná imunodeficience.Lidé s touto poruchou nemají žádné funkční T buňky nebo B buňky a jsou náchylní k prakticky všem typům infekce.Jiné typy primární imunodeficience lze léčit tímto způsobem, včetně XLA, ale léčba kmenových buněk se často neprovádí u lidí s XLA, pokud jiné možnosti léčby nezklame.