Co je Progeria?

Progeria je vrozená porucha, která způsobuje, že pacient zdánlivě stárne velmi rychle.Tento termín může být použit k označení jakéhokoli onemocnění se symptomy připomínajícími zrychlený proces stárnutí, ale v omezenějším smyslu označuje syndrom Hutchinson-Gilford Progeria.To bylo poprvé popsáno v Anglii na konci 19. století lékaři Jonathan Hutchinson a Hastings Gilford. Progeria velmi vzácná onemocnění ovlivňuje někde z jednoho z čtyř milionů do jednoho z osmi milionů dětí a v současné době neexistuje žádný známý lék.Ovlivňuje děti obou pohlaví a všechny etnické skupiny.Utrpení mají velmi krátkou délku života a jen zřídka žijí nad 16 let. Nejstarší pacient, který byl s touto onemocněním zaznamenán, byl 29 let.Progeria je způsobena mutací v proteinu známém jako

lamin A

, což má za následek jádro chybně buněk.Progeria je v současné době předpokládána, že je výsledkem genové mutace vznikající v době početí nebo krátce nato.Mechanismus, kterým jádro misshapenu vede ke zrychleným příznakům stárnutí, není v současné době znám.Tento stav způsobuje, že trpící vypadají předčasně staří, s vypadáváním vlasů, vráskované pokožky a křehkou strukturou kostí.Zuby se často objevují pomalu a nemusí se vůbec objevit.Děti také zažívají omezený růst a mají charakteristicky malé tváře s sevřenými rysy.

Progeria také způsobuje zdravotní problémy obvykle spojené se seniory, většinou kardiovaskulárními povahy.Srdeční infarkt nebo mrtvice je hlavní příčinou smrti pro ty, kteří mají poruchu.Je zajímavé, že určité podmínky běžné u starších lidí, jako je rakovina a Alzheimery, nejsou příznaky progerie.Vzhledem k tomu, že srdeční choroby jsou po celém světě hlavní příčinou úmrtí, může mít rozvoj léku pro Progerii aplikace kromě ukončení utrpení a zvětšení životnosti postižených dětí.Kromě toho mohou být defekty v laminu A odpovědné za normální stárnutí i za zrychlené příznaky stárnutí.