Co je pseudohypoparathyreoidismus?

Pseudohypoparathyreoidismus je velmi vzácný stav, který mění způsob, jakým tělo reaguje na hormon tělesa.Často je ve srovnání s hypoparatyroidismem, což znamená, že tělo nevytváří dostatečné množství tohoto hormonu.Přesto je to velmi odlišné, protože tělo má přístup k vhodnému množství parathyroidního hormonu, ale nedokáže ho rozpoznat nebo nevyužívat správným způsobem, což vede ke sbírce možných příznaků.U několika typů známých jako 1a a 1b a 2. 1A je často střídavě pojmenován Albright's Hereditary Osteodystrofiele, a jak název napovídá, jedná se o zděděnou podmínku.Vědci zjistili, že způsob dědictví je podél autozomálně dominantních linií, což znamená, že jeden rodič vyžaduje poskytnutí jednoho genu, takže je vyjádřen u dítěte.To znamená, že rodiče, kteří mají dítě s pseudohypoparathyreoidismem, mají každý 50% šanci mít stav, který pravděpodobně zaznamenali vzhledem k příznakům.Je známo, že selhání rozpoznávání parathyroidního hormonu v 1B se primárně odehrává v ledvinách, na rozdíl od 1A, kde dochází k selhání tělem.Ve 2 jsou příznaky podobné, ale některé ze změn, které vzhled člověka přítomen v 1A a 1B nejsou patrné.Pocity necitlivosti, zaoblené tváře, kulažnějšího těla a tendence k vyšší tělesné hmotnosti.Ostatní lidé zažívají záchvaty nebo svalové křeče zvané Tetany a existuje vysoký výskyt problémů se zuby v důsledku špatného vápníku.Kromě vzhledu je jedním z nejdůležitějších diagnostických faktorů nízké hladiny vápníku v krvi a vitamínu D s normální hladinou hormonů tělesa.

Neošetřený, mohou existovat problémy s pseudohypoparathyroidismem.Může zpozdit růst a neschopnost rozpoznávat parathyroidní hormony může vést k nízkým hladinám hormonu štítné žlázy, což může dále komplikovat vývoj a dokonce ovlivnit funkci mozku.Když je stav diagnostikován včas, lékaři se obvykle zabývají různými způsoby, jak získat tělo adekvátní vitamín D a vápník.Jsou to ústní a příležitostně prostřednictvím vstřikovaných doplňků.

Léčba brzy, která bude pravděpodobně pokračovat po celý život, může být nejvíce využívána při podpoře zdravého vývoje.Jedním z obav z této podmínky je normální sexuální vývoj.To může být narušeno, pokud není pseudohypoparathyroidismus brzy rozpoznán.Vzhledem k jeho vzácnosti a skutečnosti, že ne všechny typy jsou zděděny autozomální dominance, je možné chybět diagnózu.Zejména typ 2 je nejprve obtížné diagnostikovat kvůli nedostatku fyzických rysů, které by jej mohly rozlišit.