Co je Pseudopseudohypoparathyroidismus?

Pseudopseudohypoparathyroidismus, známý také jako Pseudophp nebo PPHP, je vzácná zděděná porucha způsobená abnormální reakcí na tělesná parathoidní hormon.K tomuto onemocnění může mít za následek různé mutace v genu umístěném na dvacátém chromozomu.Pacienti s pseudophp se obvykle vyvíjejí albrights dědičnou osteodystrofii (AHO), která způsobuje abnormality ve struktuře kosti a fyzickém vzhledu.Na rozdíl od pacientů s pseudohypoparatyroidismem (PHP) nemají pacienti s pseudophp abnormality v hladinách krve v krvi minerálů vápníku a fosforu.Odpovědný za způsobení pseudopseudohypoparathyreoidismu.Různé rodiny trpící touto chorobou vykazovaly v tomto genu různé specifické mutace.V důsledku změněné sekvence deoxyribonukleové kyseliny (DNA) GNAS-1 existuje abnormální buněčná odpověď na parathyroidní hormon.Tito pacienti mají často charakteristický vzhled, včetně kulaté tváře, krátké postavy a obezity.Obvykle mají abnormální usazení kalcifikace v celém těle, což je proces také známý jako heterotopická kalcifikace.Pacienti s AHO navíc mohou mít deformity kostí, včetně krátkých čtvrtých a pátých prstů a křivek v kostech zbraní.Pacienti s AHO občas mají deficity v jejich smyslech vůně a chuti.Na rozdíl od pacientů s PSEUDOPHP mají tito pacienti abnormality v hladině vápníku a fosfátu v krvi.Někteří pacienti s PHP také vykazují charakteristické fyzické nálezy Aho.To bylo poněkud neočekávané pro vědce, kteří původně studovali tuto nemoc, protože hormoón paratyroidní hraje rozhodující roli při monitorování úrovní těchto minerálů v těle.Z tohoto důvodu označili onemocnění pseudophp, protože sdílí některé vlastnosti PHP, ale nemá vliv na hladinu minerálů v krvi těla..Tento genetický jev je známý jako otisník.Pacienti, kteří dostávají mutovaný gen od svých matek, se vyvíjejí problémy s hladinou vápníku a fosfátu, protože mateřský gen je aktivován v ledvinách, orgány, které reagují na tělesná síť a mohou změnit hladinu minerálů v krvi.Naproti tomu pacienti, kteří dostávají mutovaný gen od svých otců, nemají problémy s hladinami minerálů v krvi, protože v ledvinách je aktivována nezměněná kopie GNAS-1.