Co je nedostatek pyruvát dehydrogenázy?

Nedostatek pyruvát dehydrogenázy je genetická porucha lidského metabolismu, kde proces generování energie v buňkách nefunguje správně, což vede k řadě fyzických a kognitivních problémů.Tento stav není vyléčitelný, ale léčba může zvládnout příznaky a pomoci snížit závažnost u pacienta.Každý případ vyžaduje individuální zpracování, protože nedostatek může být poměrně rozmanitý a může se lišit v závažnosti a přesné prezentaci.Pacient může potřebovat léčebný tým lidí, aby řešil různé problémy spojené s nedostatkem pyruvát dehydrogenázy.Muži i ženy to mohou mít a příznaky obvykle začínají v dětství, i když mohou později.Někteří lidé mají fyzické anomálie, jako je abnormální struktura obličeje, a jak se vyvíjejí, zažívají neurologické deficity, jako je únava, třes a potíže s jemnými motorovými úkoly.Lékař může doporučit testování, aby se dozvěděl více o tom, co se děje, a zdokumentovaná historie nedostatku pyruvát dehydrogenázy u jednoho nebo obou rodičů je také jasným diagnostickým ukazatelem.Mitochondrie v buňkách nefunguje správně.Jednou z možností léčby je přizpůsobení a doplnění stravy s cílem zpřístupnit více energie.To může být užitečné u některých pacientů.Jiní pacienti mohou těžit z fyzikální terapie, léků k léčbě symptomů a dalších možností léčby v závislosti na podobě onemocnění, které mají.poradce diskutovat o jejich možnostech.Důkladné zpracování, které se dozvíte více o specifikách nedostatku u daného pacienta, je obvykle výchozím bodem, aby bylo možné vidět, jak závažný případ pacientů a co lze udělat pro to, aby jej efektivně a vhodně zvládl.Některé možnosti pro rodiče, kteří se chtějí vyhnout předávání stavu, mohou zahrnovat použití dárcovských vajec nebo spermií nebo použití oplodnění in vitro a výběr embrya se zdravými geny pro implantaci.

Nedostatek pyruvázy dehydrogenázy je dobrým kandidátem pro Gene Therapy, přístup, přístupK léčbě, kde lékaři vypnou škodlivé geny, aby se umožnily recesivním dobrým genům exprimovat.Od roku 2011 byla genová terapie primárně hypotetickou léčbou, ačkoli řada vědců usilovala o možnosti jeho rozvoje.Výzkum zahrnuje dozvědět se více o zapojených genů a o tom, jak je efektivně zaměřit.