Co je nedostatek pyruvátové kinázy?

Nedostatek pyruvátové kinázy je nedostatek enzymové pyruvátové kinázy.Tento enzym je používán červenými krvinkami, aby je udržovali silné.Bez enzymu pyruvátové kinázy se červené krvinky rozpadají snadněji, než by měly.Pokud je zničeno příliš mnoho červených krvinek, může člověk trpět anémií, nedostatkem kyslíku v krvi, která vede k slabosti, únavě a dalším příznakům.

Když jsou červené krvinky čerpány plícemi, shromažďují kyslík, který pak uvolňují, když cestují po zbytku těla.Většina orgánů v lidském těle potřebuje kyslík, aby správně fungovala.U lidí s nedostatkem pyruvátové kinázy se červené krvinky rozpadají příliš snadno.Brzy není dostatek krevních buněk k dodání nezbytného kyslíku.

Nedostatek pyruvátové kinázy může vést k závažným komplikacím.Nejzávažnější z nich je hemolytická anémie, forma anémie, která je výsledkem příliš mnoho červených krvinek, které se příliš rychle rozpadají.Vedlejší produkty rozpadu buněk se hromadí v krvi a moči, způsobují tmavou moč i žloutenku, žloutnutí kůže a bílé oči.Pokud se neléčí, může hemolytická anémie vést k selhání orgánů, zejména srdce.Nedostatek pyruvátové kinázy je druhou nejčastější příčinou hemolytické anémie.

Lidé, kteří mají nedostatek pyruvátové kinázy, mohou také získat žlučové kameny, které se po léčbě nadále znovu objevují.Žlučové kameny jsou malé skalní hmoty, které se tvoří z trávicího žluči v žlučníku.Mohou způsobit zánět a infekci.Žlučové kameny lze léčit buď perorální léky nebo chirurgickým zákrokem.Většina lidí je schopna nechat odstranit svůj žlučník, aniž by způsobil zdravotní komplikace.Někteří lidé žijí relativně normální a zdravý život.Mezi méně závažné příznaky nedostatku pyruvátové kinázy patří únava, bledá kůže a mírná žloutenka.

Ti, kteří se rozvíjejí vážné zdravotní problémy způsobené nedostatkem pyruvátové kinázy, mohou pomoci splenektomii.Odstranění sleziny má tendenci zpomalit destrukci červených krvinek, ačkoli to nefunguje u všech pacientů.Krevní transfuze mohou také pomoci těm s těžkou anémií.

Nedostatek pyruvátové kinázy je recesivní vlastnost.Oba rodiče proto musí mít vadnou formu genu, aby jej předali svému dítěti.Vyskytuje se u lidí všech různých etnik po celém světě.