Co je amyloidóza ledvin?

Amyloidóza onemocnění jsou skupinou nemocí s určitými charakteristikami.Hlavní charakteristikou těchto onemocnění je přítomnost abnormálně tvarovaných proteinů.U ledvinových amyloidózy jsou malformované proteiny uloženy v ledvinách, což způsobuje progresivní onemocnění ledvin a selhání ledvin.Existuje více než 20 známých proteinů, které mohou způsobit amyloidózu.Většina z nich je spojena se vzácnými dědičnými formami onemocnění.

Struktura proteinu je nezbytným aspektem proteinové funkce, do té míry, že abnormálně strukturovaný protein nebude fungovat normálním způsobem.Všechny proteiny mají trojrozměrnou strukturu, která je diktována chemickými interakcemi mezi různými aminokyselinami v proteinovém řetězci.Onemocnění amyloidózy se vyvíjejí kvůli genetické mutaci, onemocnění, jako je lymfom, chronický zánět nebo environmentální faktor, který způsobuje nesprávně složit se jeden nebo více proteinů.Tyto mutované nebo špatně složené proteiny proto nemohou fungovat normálně.Kromě toho, jak se tyto abnormálně strukturované proteiny hromadí, jsou ukládány v prostorech mezi buňkami a vytvářejí matrici, která postupně narušuje funkci zdravých orgánů a tkání.Lidé se systémovou amyloidózou.Systémová forma onemocnění má za následek ukládání abnormálních proteinů v orgánech a tkáních po celém těle.Když jsou ledviny ovlivněny, konečným výsledkem je selhání ledvin, které lze léčit pouze transplantací ledvin.Amyloidóza ledvin se často vyvíjí jako součást zděděného syndromu.Familiární amyloidóza ledvin je někdy známá jako amyloidóza typu Ostertag, pojmenovaná pro Berthold Ostertag, lékař, který tuto onemocnění poprvé charakterizoval v roce 1932.

Všechny formy dědičné renální amyloidózy jsou způsobeny mutacemi v jediném proteinu.Nejběžnější typ amyloidózy ledvin se nazývá amyloidóza transtyretinu (TTR) a vyskytuje se v důsledku mutací v proteinech, jako je lysozym, fibrinogen nebo apolipoprotein.Příznaky amyloidózy ledvin se vyvíjejí, protože abnormální depozity proteinů se zvětšují a začínají narušit funkci ledvin.Jedním z nejčastějších příznaků je přítomnost mírně zvětšených ledvin a velmi velké množství bílkovin v moči.Tento protein je přítomen, protože postižené ledviny nejsou schopny filtrovat protein z odpadní vody.

Renální amyloidóza je obvykle systémové onemocnění, takže tyto příznaky jsou doprovázeny příznaky souvisejícími s abnormální funkcí jiných orgánů.Mezi ně může patřit onemocnění jater a zvětšení, srdeční selhání, nervové onemocnění, zvětšení štítné žlázy a problémy s gastrointestinálním traktu.Systémová amyloidóza je často fatální onemocnění kvůli vícenásobnému postižení orgánů, ale progrese onemocnění a dostupné léčby se může lišit v závislosti na proteinové abnormalitě.Například, když je v játrech produkován abnormální protein, může být progrese onemocnění někdy zastavena úspěšnou transplantací jater.