Co se vyžaduje pro diagnózu thalassemie?

Pro diagnózu thalassemie jsou nutné krevní testy.Samotná thalassemie je zděděná porucha krve, při které má jednotlivec méně červených krvinek a méně hemoglobinu, než by normálně měl.Krevní testy hodnotí různé aspekty červených krvinek, jako je vzhled a počet buněk.Kromě toho krevní testy také hodnotí hemoglobin, protein uvnitř červených krvinek, který nese kyslík v celém těle.U prenatální diagnózy thalassemie zahrnují testy amniocentézu nebo vzorkování chorionických klků (CVS).

U jednotlivce s thalassemií patří fyzikální vlastnosti červených krvinek, které jsou abnormálně tvarované, bledé nebo neobvykle malé velikosti.Kromě toho bude mít postižený jednotlivec zcela méně červených krvinek.Pokud jde o hemoglobin, protein bude také nižší v hojnosti nebo abnormální.Hemoglobin má obvykle čtyři proteinové řetězce.Jednotlivec s thalassemií bude vykazovat abnormality s alfa nebo beta proteinovými řetězci.

Během diagnózy thalassemie mohou krevní testy také určit, zda má jednotlivec anémii v důsledku krve.Ačkoli anémie je zdravotní stav, který může být způsoben přítomností méně červených krvinek nebo méně hemoglobinu než obvykle, může se také vyskytnout v důsledku nízkého železa.V hemoglobinu je problém s proteinovým řetězcem, nebo jednotlivci postrádá dostatek železa, aby vytvořil adekvátní hemoglobin pro tělo.Krevní testy umožní lékaři rozlišit skutečnou příčinu anémie, pokud je přítomna.Amniocentéza a CVS jsou dva testy použité k určení.Obě postupy zahrnují převzetí vzorku pro vyhodnocení.V amniocentéze je vzorek plodiny obklopující plod obklopující plod;U CVS je vzorek kusem placenty.Je to proto, že závažná forma nemoci může způsobit mrtvě poroste.Jinak diagnóza obvykle sleduje nástup příznaků, které poukazují na nemoc.Obecně se příznaky, pokud existují, objevují v době, kdy je postižený jedinec starý 2 roky.

Mezi příznaky thalassemie patří otok břicha, deformita kosti obličeje a únava.Žloulení, dušnost a zpomalený růst jsou další příznaky poruchy krve.Protože existuje několik různých typů thalassemie, příznaky se budou lišit podle typu, který má jednotlivec;Kromě toho bude závažnost ovlivnit také příznaky