Co je syndrom Rett?

Rett Syndrom je vzácná porucha, která je viděna primárně u dívek.Případy syndromu poprvé popsal Andreas Rett v roce 1966, přičemž další případy byly hlášeny v 80. letech, což vedlo k rozsáhlému uznání Rettova syndromu v lékařské komunitě.Tento stav je pohlavní poruchou, která zahrnuje chyby na chromozomu X a je to mnohem častější u dívek než chlapců, hlavně proto, že mužské plody s Rettovým syndromem obvykle zemřou před narozením.způsobené chybami ve vývoji plodu, které vedou k abnormalitám na chromozomu X.Ve velmi vzácných případech může matka s mírným pouzdrem, která je asymptomatická, předat poškozený chromozom X na kojence, což vede k zděděnému případu Rettova syndromu.Genetické testování může potvrdit diagnózu Rettova syndromu, ačkoli příznaky jsou obvykle dostačující, aby lékař provedl sebevědomou diagnózu. “V tomto stavu jsou čtyři fáze.Během časného vývoje je dítě normální a dosahuje očekávaných vývojových milníků a chová se podle očekávání.Ve fázi časného nástupu však dítě začne mít problémy s koordinací svalů a může vykazovat časné známky toho, co se může zdát jako autismus.Fáze raného nástupu Rett syndromu se obvykle vyskytuje mezi šesti a 18 měsíci a stav nemusí být diagnostikován zpočátku, protože příznaky jsou jemné.které zahrnují zpomalení růstu rukou, nohou a hlavy.Pacient může vyvinout srdeční abnormality, záchvaty, svalovou slabost, dýchací problémy, skoliózu, rostoucí nedostatek koordinace a problémy s chováním.Někteří pacienti zůstávají neverbální.

Během fáze náhorní plošiny pacient dosáhne poměrně stabilního bodu bez další degenerace nebo progrese.Nakonec, ve fázi pozdního zhoršení motoru rett syndromu, pacient začne mít vážné problémy s mobilitou.Poznání se během této fáze může mírně zlepšit.

Rett syndrom nelze vyléčit, ale existují ošetření, které lze použít k řízení stavu a k udržení pohodlí pacienta.Léčba se točí kolem léčby symptomů, jak se objevují, a poskytují profesní, fyzické a psychologické terapii pacientovi ke zlepšení socializace a motorických dovedností.Závažnost syndromu Rett se může lišit, stejně jako u mnoha genetických stavů, v závislosti na jednotlivých variacích u pacienta.Někteří pacienti jsou vážně narušeni, zatímco jiní si mohou užívat normální funkce;Ve všech případech může terapie pomoci pacientovi žít aktivnější a šťastnější život.