Co je Robinowův syndrom?

Robinowův syndrom je vzácná genetická porucha, při které mají pacienti ve své struktuře obličeje rysy trpaslíka a abnormalit.Tito pacienti mají širokou škálu kosterních deformit.Jako děti mohou mít pacienti rysy obličeje, které se podobají plodům.Mohou mít malé ruce a nohy, roztavené obratle a defekty genitálií.

poprvé popsaný v roce 1969 Meinhard Robinow a kolegy Frederic Silverman a Hugo Smith, Robinowův syndrom je autozomální genetická porucha.Autozomální odkazuje na chromozomy, které jsou přítomny u mužů i žen.Toto onemocnění může být zděděno buď od matky nebo otce a není spojeno s pohlavními chromozomy.

Robinowův syndrom může být buď autozomálně recesivní, ve kterém byly na dítě předány dvě kopie genu, nebo autozomálně dominantní, při kterém je pro pacienta nezbytná pouze jedna kopie genu, aby prokázal známky onemocnění.Pacienti s autosomálně recesivním robinowským syndromem mají závažnější příznaky, což usnadňuje diagnostiku této formy nemoci.Tito pacienti jsou obvykle krátké výšky, je pravděpodobnější, že v bederní oblasti spojují obratle a mohou mít žebra, která jsou fúzována.

Autozomálně recesivní pacient může mít také velmi přeplněné zuby a obrácené horní ret ve tvaru písmene V.Vědci identifikovali mutaci v genu ROR2 na chromozomu 9 jako příčinu syndromu recesivního Robinow.Gen ROR2 je zapojen do růstu a vývoje kostry.

Vědci dosud neidentifikovali gen zodpovědný za autozomálně dominantní formu Robinowova syndromu.Dominantní forma je častější a pacienti s touto poruchou mohou mít velmi mírné příznaky a mohou být normální výškou.Mohou mít stále charakteristické rysy obličeje, ale nemusí být tak patrné jako ty, které mají recesivní podobu.Díky tomu je autozomálně dominantní forma pro lékaře obtížnější diagnostikovat.

Lékař bude muset pro diagnostiku této poruchy provést úplné fyzické vyšetření pacienta.Rentgenové paprsky lze přijímat k vyhodnocení jakýchkoli kosterních abnormalit, ale každý pacient může mít pouze některé z charakteristik onemocnění.Provádění ultrazvuku na těhotné ženě, která může být nosičem, umožňuje lékaři diagnostikovat recesivní formu Robinowova syndromu po 19 týdnech do těhotenství. Pacienti s autosomálně dominantní formou mohou mít mírné genitální abnormality.Mohou být stále úrodné a schopné mít děti, ale existuje šance, že by porucha byla předána další generaci.Genetické poradenství a pochopení všech účinků dominantních i recesivních forem by mělo pomoci těmto pacientům, kteří chtějí mít děti.