Co je Rokitansky syndrom?

Rokitansky syndrom, který je častěji známý jako syndrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, je vrozenou vadou, kde se ženy mohou narodit s neformovanými nebo částečně vytvořenými reprodukčními orgány.Děloha, vagína a děložní čípek jsou obecně oblasti, kde se vyskytují problémy, přičemž děloha je běžnější.Ženy s Rokitanskyho syndromem mají normální ženské chromozomy a obvykle mají plně funkční vaječníky.Je také často nemožné říci, že je něco špatného při pohledu na ně externě, takže je běžné, že porucha je nediagnostikována, dokud trpící nedokážou mít menstruaci jako teenageři.

Předpokládá se, že k tomuto syndromu dochází přibližně u jednoho z každých 5 000 žen, ačkoli toto číslo je relativně nejisté a lékaři si nejsou jisti spolehlivostí dostupných statistik.Existuje mnoho různých stupňů Rokitanského syndromu.Například ženy se mohou narodit bez dělohy, nebo mohou mít pouze menší než normální dělohu.Případy, kdy žena chybí děloha, děložní čípek a vagina, jsou považovány za vzácnější, zatímco je obecně častější, aby byl ovlivněn jeden nebo dva orgány.

Ve většině případů není Rokitansky syndrom obecně nebezpečný a léčba není vždy nutná.Existuje několik případů, kdy poruchu může být doprovázena malformovanými ledvinami a někdy srdečními problémy a tyto problémy mohou vyžadovat další postupy nebo změny životního stylu.Dalším případem, kdy ženy mohou chtít léčbu, je, pokud se narodí bez plné vagíny nebo vůbec žádné vagíny.K dispozici je několik postupů pro lékařsky vytvoření vagíny a některé ženy se rozhodnou je využít.

Příčina Rokitanského syndromu je poněkud záhadná.Vše, co si lékaři jsou jisti, je to, že se něco děje v ženském těle na začátku jejího těhotenství, které brání plně vytváření ženských orgánů.Původní teorie byla taková, že to bylo pravděpodobně způsobeno nějakým druhem chemické expozice během těhotenství, ale výzkum toho byl obecně neprůkazný.

Mnoho odborníků má pocit, že může existovat genetická složka, ale také se předpokládá, že je částečně environmentální.Ve většině případů neexistuje rodinná anamnéza Rokitanského syndromu, ale bylo identifikováno několik rodin, kde je porucha běžná.Lékaři si myslí, že v těchto případech je čistě genetická příčina pravděpodobnější, ale skutečný zodpovědný gen nebyl identifikován.Je potenciálně možné, že genetická porucha je s reprodukčním systémem matky, což může způsobit větší šanci na potíže s vývojem plodu během těhotenství.