Co je Rubinstein-Taybi syndrom?

Syndrom Rubinstein-Taybi je vzácný genetický stav, který způsobuje, že postižená osoba má kratší než normální postavu, různé fyzické deformity a určitý stupeň mentální retardace.Předpokládá se, že tento zdravotní stav je způsoben mutací jednoho z genů zodpovědných za produkci typu vazebného proteinu nezbytným pro správný růst buněk a dělení.Většina případů syndromu Rubinstein-Taybi se vyvíjí v důsledku nové genetické mutace, i když ve vzácných případech může být stav zděděn.Ačkoliv neexistuje žádná specifická léčba této poruchy, jednotlivé příznaky jsou léčeny podle potřeby.Jakékoli otázky nebo obavy ohledně syndromu Rubinstein-Taybi nebo individualizovaných možností léčby by měly být diskutovány s lékařem nebo jiným lékařem.Tento stav obvykle zahrnuje přítomnost výrazných obličejových prvků exkluzivní pro tuto poruchu a palce nebo velké prsty mohou být širší než obvykle.Krátká postava běžně spojená s tímto stavem je zřejmá i v době narození a novorozenec může mít spoustu nadbytečných vlasů těla.Některé z kognitivních nebo vývojových problémů, které jsou běžné mezi těmi, kteří mají syndrom Rubinstein-Taybi, nemusí být diagnostikovány, dokud dítě nebude o něco starší.

V některých případech může dítě narozené s tímto syndromem vyvinout poruchu záchvatů nebo může být trápeno nebo může být trápenochronickou zácpou.Srdeční defekty jsou přítomny u významného počtu pacientů se syndromem Rubinstein-Taybi a tyto defekty jsou často dostatečně závažné, aby vyžadovaly chirurgický zásah.Závažnost mentálních výzev, které ovlivňují tyto pacienty, se obvykle stává zřejmou, jak se očekává, že se vynechávají vývojové milníky.Většina lidí narozených s touto poruchou nebude schopna fungovat na vyšší než na základní škole.Kombinace kognitivní terapie a léčby je často úspěšná při pomoci pacientovi fungovat co nejvyšší úrovni.

Přítomnost syndromu Rubinstein-Taybi přináší zvýšené riziko vzniku komplikací, jako je ztráta funkce ledvin, problémy s krmením a ztráta sluchu.Existuje také významné riziko rozvoje určitých rakovin, včetně lymfomu a leukémie, mezi těmi, kteří mají tento stav.Pacient musí být pečlivě sledován lékařem, aby bylo možné diagnostikovat a léčit co nejdříve jakékoli potenciální komplikace.Chirurgie může být použita k léčbě fyzických nebo kosmetických abnormalit, ačkoli tento typ invazivní léčby není vždy nutný.