Co je syndrom Saethre-Chotzen?

Saethre-Chotzenův syndrom (SCS) je porucha, při které jsou příznaky způsobeny předčasným pojivem kostí v lebce.To má za následek tvář, která se může zdát asymetrická z různých důvodů.Je to relativně vzácné, i když někteří lékaři mají podezření, že to může být běžnější než myšlenka;Jeho příznaky mohou být tak mírné, že může být nediagnostikováno.Zdá se, že SCS ovlivňuje chlapce a dívky mdash;a všechny závody mdash;Ve stejném počtu a i když je vzácný, je to nejběžnější ze skupiny fúze kostních kostních lebky souvisejících s syndromy.

Syndrom Saethre-Chotzena je pojmenován po Dr. Fritze Chotzen a Dr. Haakon Saethre.Saethre napsal článek v roce 1930 popisující syndrom u ženy v Norsku a její dvě děti.Chotzen z Německa popsal rodinu s podobnými charakteristikami v roce 1931.

Pacienti se syndromem Saethre-Chotzena, známí také jako acrocephalosyndactyly typ 3, mají často oči, které jsou příliš daleko od sebe a zdá se, že se kvůli mělkým očním soketům vyboulí.Oči jsou také často zkřížené.Nos se může zdát špičatý a často se říká, že se podobají zobáku a uši jsou často menší než obvykle a na hlavě jsou umístěny nižší než obvykle.Horní čelist se plně nevyvíjí a vlasová linie začíná na čele velmi nízká.Ačkoli většina symptomů souvisí s obličejem a lebkou, tento syndrom může také způsobit popruh prstů a nohou.Pacienti s SC bývají kratší než průměr, ale mají normální délku života.Neexistuje žádná léčba samotného syndromu, i když někteří pacienti mohou vyžadovat chirurgický zákrok, aby změnili některé z jejich obličejových rysů, zejména pokud jsou oči vážně ovlivněny.Pokud je to nutné chirurgické zákroky, pravděpodobně se to stane, když je pacient mladý, obvykle mezi 9 měsíci a 12 měsíci.

Syndrom

Saethre-Chotzen je zděděná onemocnění.Pouze jeden rodič musí nést nemoc pro dítě, aby ji zdědilo.To znamená, že existuje 50 % šance, že rodič předá nemoc svému dítěti.Ačkoli SCS byla běžně zaměňována s podobnými syndromy, jednoduchý krevní test může nyní definitivně sdělit lékařům, zda pacient má SCS nebo nějaký jiný syndrom, který ovlivňuje tvorbu lebky.Pacienti se syndromem Saethre-Chotzena by měli být léčeni a monitorováni lékaři, kteří se specializují na kraniofaciální poruchy.