Co je to sandhoffova choroba?

Onemocnění Sandhoffů je velmi výzva, která má podobnost ve způsobu, jakým je vyjádřena Tay-Sachsovi;Někdy se to nazývá vážná forma Tay-Sachs a jindy je identifikována jako blízký příbuzný.Obě nemoci mají tendenci být fatální a ovlivňují tělo podobným způsobem, ale Sandhoff může být s větší pravděpodobností vyskytující se u větší populace lidí.Tay-Sachsova choroba má tendenci se s největší pravděpodobností vyskytovat v židovské populaci.Obě nemoci ničí nervový systém tím, že umožňují akumulaci lipidů v hlavních orgánech, které nakonec ničí fungování a vede k smrti.

Ve skutečnosti existují tři formy sandhoffovy choroby, a ty jsou klasifikovány, když k nim dojde.Nejběžnější je infantilní forma, která má tendenci způsobovat smrt do doby, kdy jsou děti tři.Existují také mladistvé nebo pozdní nástup/dospělé.V těchto případech může být enzym potřebný k rozpadu lipidů do určité míry vyroben, ale stále je příliš krátký, než aby byl plně účinný.Typ může nejvíce určovat kvalitu životnosti a délky života, přičemž typy pozdních nástupů pravděpodobně vedou k mnohem delší životnosti.slepota a svalové kontrakce.Mohou se objevit další příznaky, a ty by mohly být ve větší nebo menší míře v závislosti na typu.Nakonec mastná ložiska, zejména v mozku, mají za následek vážně sníženou funkci mozku, která nezachovává život.Nadále existuje naděje na léčbu a vědci hledají nové technologie, jako je výzkum kmenových buněk, aby našli způsob, jak nahradit chybějící enzymy, které umožňují akumulaci lipidů.Mohou existovat příležitosti k účasti na klinických hodnoceních, vzhledem k úsilí o vyléčení této nemoci.Organizace, jako jsou americké národní ústavy zdraví, mohou mít informace o klinických hodnoceních a lékaři podporující lidi s Sandhoffovou chorobou mohou mít také takové informace.

Při absenci léku je důležité porozumět způsobu, jakým je zděděna onemocnění Sandhoffů.Vzorec dědičnosti se nazývá autozomálně recesivní, což znamená, že oba rodiče musí nést recesivní gen, aby se stav objevil u dítěte v jakékoli životní fázi.Lidé by k tomu mohli mít gen, pokud měli sourozence se Sandhoffovi nebo pokud jejich rodiče měli sourozence s podmínkou.

Když oba potenciální rodiče nesou recesivní gen, mají 25% šanci s každým těhotenstvím mít dítě s Sandhoffovou chorobou.Existuje také jedna ze dvou šancí, že dítě skončí recesivním genem.I když tento gen není exprimován, znamená to, že nosiče budou potřebovat genetické testování s partnery později v životě.Při testování mohou rodiče určit, zda jsou ohroženi, nebo zda plánují riskovat dítě, které může tento stav vyvinout.