Co je Syndrom Sanfilippo?

Sanfilippo syndrom je také známý pod názvem mukopolysacharidózy III nebo MPS III.Je to degenerativní porucha způsobená neschopností těla rozkládat určité řetězce molekul cukru nazývané mukopolysacharidy.Nemoc má tendenci způsobovat úmrtnost před věkem 20 let, i když existuje několik výjimek a v současné době není vyléčitelná.Diagnóza má tendenci se vyskytovat v prvních několika letech života, kdy se dítě nevyvíjí, jak by se dalo očekávat, nebo začne mít ztráty v jakémkoli vývojovém úspěchu.

Obvykle je Sanfilippo syndrom identifikován jako zděděná porucha.Rodiče dítěte s touto podmínkou to nebudou mít, ale každý z nich bude mít recesivní gen, který je předán dítěti.Tomu se nazývá autosomálně recesivní dědičnost.Pokud člověk ví o někom v rodině, který měl nebo má tento stav, včetně tet, strýců nebo bratranců, je testováno s partnerem dobrým nápadem před početí.Oba rodiče musí mít gen, aby byl vyjádřen, ale pokud ho má i jeden partner, je třeba to poznamenat, aby si další generace dětí byla vědoma, že mohou nést recesivní gen.

Obecně neexistuje způsob, jak by rodiče zjistili, kdy se dítě narodí, že je přítomen Syndrom Sanfilippo, pokud není vysoce podezřelý a neprovádí se genetické testování.Některé děti s touto nemocí mají větší než normální hlavu, ale zdá se, že mnoho z nich je plně dobře.Po prvním roce života se mohou některé příznaky projevit, a to patří neschopnost dosáhnout vývojových zisků, chronického průjmu a agitace nebo špatného chování, které se zhoršuje.Některé děti s tímto stavem mají také problémy kloubů nebo tuhosti v nohou a jiné mohou mít záchvaty, vyvinout zmatek nebo demenci a být náchylné k respiračním infekcím.

U některých dětí existují charakteristické značky vzhledu, které by mohly naznačovat nemoc, včetně větší hlavy.Ti, kteří mají tento stav, mají silnější rty, více dospělých vypadajících obličejových prvků a těžké obočí, které může být silné a setkávat se středem.Vlasy mohou být také hrubší nebo bohatší v růstu, než by se obvykle očekávalo u malého dítěte.

Míra, do jaké postupuje sanfilippo syndrom, může být stanovena podle typu.Existují čtyři typy nemoci, označené A až D. Každý z nich představuje nedostatek specifického enzymu, který ztěžuje rozbití cukrů s dlouhým řetězcem.Typ může částečně určit výsledek.Typ A je často považován za nejzávažnější a nejběžnější.

I když neexistuje žádný lék na Sanfilippo syndrom, může být zásadní podpora terapeutů, fyzioterapeutů, pracovních terapeutů a zapojení lékařů.Lékařská léčba může pomoci zmírnit některé podmínky, i když nemůže plně změnit průběh nemoci.Pečovatelé budou potřebovat podporu a další děti v rodině, které nemají stav, mohou mít prospěch z podpory a poradenství, protože problémy s chováním postiženého dítěte mohou být pro celou rodinu problematické a jistota ztráty sourozence je emocionálně vážná.

Samozřejmě nejlepším možným zacházením by byl způsob, jak vyléčit nemoc, a přesto to zůstává nepolapitelné.Bohužel to může znamenat krátký život pro mnoho dětí diagnostikovaných s touto chorobou.Při nové léčbě v terapii genových a kmenových buněk je to upřímné přání, aby se jednoho dne Sanfilippo syndrom stal léčitelným stavem.