Co je Syndrom Seckel?

Seckel Syndrom je vzácný typ trpaslíka, který je způsoben vrozenou vadou.To často způsobuje významné fyzické malformace, včetně velmi krátké postavy a vzhledu podobného ptákům.U většiny pacientů s Seckel Syndrome jsou také přítomny vážné mentální retardace a poruchy krve.Lékaři se obvykle pokusí léčit poruchy krve a rodiče se musí naučit pečovat o mentálně napadené dítě.

Helmut Paul George Seckel byl prominentní německý lékař, který během druhé světové války emigroval do Spojených států.V roce 1960 byl Seckel prvním lékařem, který popsal tuto poruchu.Někdy se také označuje jako mikrocefalický pravěký trpaslík, trpaslík s ptákem a trpaslík virchow-seckel.Varianta k tomuto typu trpaslíka je také známá jako Harpersův syndrom, který byl pojmenován po Dr. Ritě G. Harper.

Seckel Syndrom je velmi vzácný a je diagnostikována pouze hrstka kojenců.Předpokládá se, že se jedná o genetickou poruchu.Jednotlivci narození s touto poruchou mají obvykle mutované chromozomy.

Tyto mutace mohou způsobit několik fyzických mutací.Dítě se Seckelovým syndromem se obvykle narodí s velmi nízkou porodní hmotností kvůli nesprávnému růstu před narozením.Většina z těchto kojenců bude obvykle při narození vážit pouze asi 3 liber (1 360,8 gramů).Stejně jako u většiny jiných typů trpaslicových a růstových poruch budou tyto děti vždy mnohem kratší než ostatní lidé.Jejich hlavy jsou obvykle menší než průměrné, s velmi velkýma očima a malou čelistí a bradou.Tito pacienti mohou mít také zobák podobný nosu, podobný zobákům některých ptáků.Mohou být také ovlivněny i jiné kosti a klouby, zejména ty v bocích a loktech.Anémie a rakovina krve jsou dva příklady.Může se také objevit stav známý jako Pancytopenia.Tato porucha je charakterizována nižším než normálním počtem krvinek v těle.

mentální retardace je také velmi běžná u pacientů s Seckel Syndrome.Tato mentální porucha může být v některých případech mírná, ale obvykle je závažná.Odhaduje se, že více než polovina všech pacientů trpících touto poruchou také trpí těžkou mentální retardací.Například pacienti s poruchami krve budou léčeni pro tyto poruchy.Rodiče dětí s touto poruchou se musí také obvykle naučit vyrovnat se s mentálně retardovaným dítětem.Terapie a poradenství může být užitečné pro tento problém.