Co je anémie srpkovitých buněk?

Anémie srpkovitých buněk je zděděná porucha krve nejčastější mezi hispánskými, africkými, Středním východem nebo středomořskou.Je předán dětem, když oba rodiče mají vlastnost srpkovité buňky

: jediný abnormální srpkový gen.Ačkoli jediný gen nevytváří anémii srpkovitých buněk, zdědí srpkovitý gen od každého rodiče vede k poruše. Anémie srpkovitých buněk ovlivňuje červené krvinky zodpovědné za distribuci kyslíku v těle prostřednictvím proteinu zvaného hemoglobin (HBA).Normální, zdravé červené krvinky jsou zaoblené a měkké a snadno se pohybují skrz krevní cévy.Lidé s anémií srpkovitých buněk mají hemoglobin z mishapenu (HBS), který způsobuje, že se červené krvinky stanou tvarem půlměsíce nebo jako srpkovité.HBS také způsobuje, že buňky jsou tuhé a lepkavé.

Tato kombinace faktorů způsobuje, že abnormální srpkové buňky se navzájem zavěsí nebo se shlukují dohromady.Nádoby se pak ucpávají, což snižuje průtok krve, což má za následek snížení hladiny kyslíku v tělesných tkáních a orgánech.To není jen nezdravé, ale může být bolestivé.Kromě toho se srpkové buňky rozpadají za pouhých 10-20 dní, ve srovnání se zdravými buňkami, které žijí asi 140 dní.Tato zrychlená ztráta červených krvinek může vést k anémii, a proto k celému názvu poruchy: anémie srpkovitých buněk.Vzhledem k tomu, že osoby nesoucí srpkovou vlastnost to nebudou vědět, pokud nejsou testovány, jsou ohroženy páry, aby se před dětmi navštívili lékaře.Pokud oba rodiče nosí srpkový gen, mohou děti dostávat od narození náležitou léčbu.To může být zásadní, protože anémie srpkovitých buněk může být po léta nediagnostikována nebo špatně diagnostikována;Její příznaky jsou často sporadické nebo podobné příznakům jiných nemocí.Anémie obecně způsobuje únavu a dušnost a může ovlivnit míru vývoje dítěte.Anémie srpkovitých buněk může také způsobit žloutenku nebo žloutnutí očí a kůže z zrychleného rozpadu červených krvinek.Vysoký krevní tlak a plicní hypertenze jsou často příbuzné vedlejší účinky.

Anémie srpkovitých buněk je vážná porucha, která postihuje miliony lidí po celém světě, včetně hlášených 75 000 Američanů.Ačkoli v současné době neexistuje žádný lék, transplantace kostní dřeně jsou někdy úspěšné.Efektivní řízení anémie srpkovitých buněk se v posledních letech také zlepšilo.

Tento článek poskytuje obecné informace o anémii srpkovitých buněk, ale není to lékařská poradenství ani náhrada za lékařskou diagnózu.Pokud se vy nebo někdo, koho znáte, cítíte dobře nebo máte podezření na zdravotní problém, navštivte lékaře pro odbornou péči.