Co je kosterní dysplazie?

Kosterní dysplazie je obecný lékařský termín používaný pro trpaslík.Termín je často používán lékaři k označení větší skupiny symptomů, o nichž se předpokládá, že je způsobena poruchami růstu.Ve skutečnosti existuje 380 různých typů kostních poruch, které spadají do kategorie dysplazie.V některých případech si pacienti nejprve všimnou fyzikálních charakteristik a později jsou diagnostikováni s problémem s růstem.Mezi běžné diagnózy patří achondrogeneze, achondroplasie a osteogeneze imperfecta.Turnerův syndrom a Noonan syndrom jsou také formy kosterní dysplazie.Brzy po narození zemře přibližně 40% dětí narozených s kosterní dysplasií.

Charakteristiky kosterní nebo kostní dysplazie jsou četné.Mezi nejčastější příznaky patří krátké paže, ukloněné nohy a větší než průměrná hlava.Krátké paže mohou být také spárovány s abnormálně malými prsty, prsty na nohou a kmenem těla.Obecně jsou pacienti diagnostikováni v děloze během rutinního ultrazvuku a jsou identifikováni, protože plod je často menší než zdravý plod stejného věku.Pokud není proveden ultrazvuk, mohou si rodiče a lékaři všimnout, že dítě s dysplasií je při narození neobvykle malé.stav.Abnormální kosterní systém může být testován pomocí rentgenového paprsku, magnetické rezonance (MRI) nebo počítačové topografie (CT).Zatímco kosti jsou často zaměřením těchto testů, může být také studováno srdce a mozek.V některých případech lze srdce a mozek deformovat, což způsobuje větší potenciál pro srdeční problémy nebo mentální retardaci.V některých případech se pacienti rozhodnou prodloužit kosti v nohou a pažích.Tento proces prodloužení může být velmi bolestivý a časově náročný.Aby bylo možné prodloužit kosti, bude kost často chirurgicky rozbitá a vyztužena, s mezerou mezi rozbitými kousky.Pokud je postup úspěšný, v této mezeře roste nová kost, což prodlouží kosti.Tyto léky stále používají někteří lékaři.Účinky růstových hormonů na kosterní dysplazii se mohou lišit v závislosti na specifické diagnóze pacientů.Například lidé s Turnerovým syndromem mohou reagovat na hormonální léčbu odlišně než pacienti s achondroplasií.