Co je syndrom Smith-Lemli-Opitz?

Smith-Lemli-OPitz Syndrom je zděděná porucha, která může vést k řadě vývojových problémů, fyzicky i psychicky.Je to vzácný stav, který vyplývá z nedostatku enzymu, což způsobuje nedostatek přirozeného cholesterolu v těle.Příznaky se mohou pohybovat od mírných problémů s poznáváním a krátké postavy až po závažnou mentální retardaci a fyzické deformity.Osoba, která se narodila s podmínkou, obvykle požívá celoživotní problémy, ačkoli lékaři se mohou pokusit zmírnit některé příznaky s doplňky stravy a nápravnou chirurgií.Origins nebyl uznán až v roce 1993. Lékaři nyní vědí, že Smith-Lemli-Opitzův syndrom je autozomálně recesivní porucha, což znamená, že oba rodiče musí předat konkrétní mutovaný gen na své dítě, aby byl stav vyjádřen.Gen zodpovědný za syndrom Smith-Lemli-OPITZ není schopen produkovat enzym, který normálně řídí produkci cholesterolu.Bez dostatečného přirozeného cholesterolu je dítě vystaveno zpožděnému, neúplnému a neobvyklému vývoji.nízký svalový tonus.Abnormální vývoj důležitých vnitřních orgánů, včetně srdce a plic, může vést k vážným lékařským komplikacím.Prsty nebo prsty mohou být spojeny dohromady, nebo se dítě může narodit s dalšími číslicemi.Jak dítě stárne, bude pravděpodobně trpět nízkou kognitivní kapacitou, komunikačními problémy, emoční nestabilitou a problémy s chováním.Promítání.Porodník může potvrdit diagnózu po dodání dítěte provedením počítačových tomografických skenů a provedením řady krevních testů.Vzorek krve, který odhaluje abnormálně nízkou hladinu cholesterolu v těle, jasně svědčí o syndromu Smith-Lemli-OPitz.Léčba volby pro většinu pacientů zahrnuje pravidelné perorální dávky nebo intravenózní injekce doplňku cholesterolu.Extra cholesterol může pomoci podpořit lepší růst a vývoj, i když je velmi nepravděpodobné, že se pacient někdy přiblíží k plné mentální zralosti.Chirurgické postupy mohou být užitečné při nápravě poruch vnitřních orgánů a strukturálních problémů.Jednotlivci obvykle potřebují dostávat časté lékařské kontroly a udržovat speciální stravy po celý život, aby zajistili jejich zdraví a pohodlí.