Co je sférocytóza?

Spherocytóza je zděděná porucha krve, kde jsou červené krvinky chybně, což vede ke zvýšené rychlosti rozkladu a anémie pro pacienta, protože je vyčerpána dodávka červených krvinek.Je to dominantní vlastnost a může se projevit v různých stupních intenzity, v závislosti na přesné kombinaci genů, které osoba zdědí.K dispozici jsou možnosti léčby, i když není možné onemocnění zcela vyléčit, protože je to výsledek vrozeného genetického problému s kódováním, které tělo používá k výrobě červených krvinek.

Tato porucha se někdy nazývá poruchou buněčné membrány, protože to zahrnuje chyby v proteinech používaných k výrobě membrány červených krvinek.U zdravých jedinců jsou červené krvinky obvykle tvarovány spíše jako disk se zvednutými hranami, což je tvar někdy ve srovnání s koblihou s naplněným středem.U pacientů se sférocytózou jsou červené krvinky sférické a povrchová plocha buňky je malá, takže buňky jsou náchylné k prasknutí.To může vést k anémii, protože tělo nemůže produkovat červené krvinky tak rychle, jak je pacienti ničí.Lidé se sférocytózou si mohou vyvinout žloutenku a zvětšení sleziny.V důsledku anémie se mohou také cítit unavení a slabí a mohou vstoupit do lékařské krize, pokud počet červených krvinek dostane dostatečně nízký.Tento postup zastaví rozpad červených krvinek, ale může představovat riziko pro pacienta, zejména u malých dětí.Lékaři mohou doporučit čekat na odstranění sleziny co nejdéle, pouze vyjmout orgán, pouze pokud je to jasně lékařsky nezbytné.Po operaci by měl pacient zažít zlepšení příznaků.Buňky chybně budou stále přítomny, ale anémie se vyřeší.Stejně jako jiné genetické stavy, ačkoli je to spojeno se specifickým genem, může být zapojena komplexní řada interakcí a lidé mohou nést škodlivé geny s potenciálem způsobit poruchy krve, aniž by si toho byli vědomi.Tyto geny se někdy kombinují nešťastným způsobem a způsobují neobvykle závažné poruchy