Co je typ 2?

Spinální svalová atrofie Typ 2 je genetické onemocnění, které způsobuje problémy s plýtváním a koordinací svalů u kojenců.Genetická mutace ovlivňuje produkci specifického typu proteinu, který musí přežít buňky nervů míchy.Jak neurony umírají, svaly v ramenou, pažích a nohách jsou slabší a slabší.Děti s poruchou obvykle nemohou vydržet ani používat jejich paže bez pomoci.V současné době neexistuje žádný lék na páteřní svalovou atrofii typu 2, ale ztuhnutí zařízení, operace, fyzikální terapie a podpora členů rodiny mohou pacientům pomoci dosáhnout určité míry nezávislosti v jejich životě.

Většina lékařů rozpozná tři nebo čtyři typy páteře svalAtrofie a pacienti jsou kategorizováni na základě věku v době nástupu nemocí a závažnosti jejich příznaků.Typ 2 se obvykle objeví, když je dítě mezi šesti a 18 měsíci.Je to vzácná autosomálně recesivní porucha a oba rodiče musí být nosiči specifického mutovaného genu, aby nemoci předali jejich potomkům.Poškozený gen nedokáže produkovat funkční proteiny motorických neuronů přežití (SMN) v míše.Neurony v páteři, které kontrolují dobrovolné svaly, rychle degenerují bez dostatečných úrovní SMN.Děti s poruchou obvykle nejsou schopny sedět vzpřímeně bez pomoci.Obvykle nemají sílu se naučit se plazit nebo držet se s rukama, když leží lícem dolů.Tato porucha může také zabránit tomu, aby se malé děti krmily kvůli nedostatku koordinace a síly ve svalech paže.V některých případech se vyvíjejí vážné respirační problémy v důsledku slabosti v hrudníku, krku a ústech.Pro potvrzení nemoci se provádí genetické testování pacienta i jeho rodičů.Může být provedena zkouška zvaná elektromyografie, aby se zjistila závažnost plýtvání svalů.Elektromyografie zahrnuje odeslání malých elektrických impulsů do různých svalových skupin a měření jejich reakcí.Děti ve dvou mladých ve dvou mohou být vybaveny rovnátkami nebo stojícími invalidními vozíky, které jim pomohou rozvíjet určitou mobilitu.Fyzikální terapie ve formě cvičení vody může pomoci posílit a zachovat zbývající svaly.Jak děti stárnou, probíhající terapie, poháněné invalidní vozíky a speciální vzdělávací uspořádání jim nabízejí šanci chodit do školy.Většina dětí s poruchou má normální inteligenci a je schopna se učit a stýkat se i jejich vrstevníky.Operace páteřní fúze může být považována za zlepšení držení těla pacientů a usnadňuje mu obejít se.S léčbou a správnou podporou blízkých může mít většina lidí s poruchou dlouhý a produktivní život.