Co je spinocerebelární ataxie?

Spinocerebelární ataxie je zděděná onemocnění, která způsobuje atrofii mozečku, což vede k řadě zdravotních problémů.Existuje více než 30 uznávaných druhů spinocerebelární ataxie a vědci pravidelně odhalují další typy pomocí genetického testování.Lidé se spinocerebelární ataxií mohou mít tento stav v různých stupních závažnosti, od mírných forem, které umožňují někomu žít poměrně normální život závažným formám, které mohou způsobit časnou úmrtnost.způsobit, že se lidé stanou ataxickými, což znamená, že jejich chůze je nekoordinovaná.Pacienti mohou také zažít spasticitu v důsledku atrofie páteře, spolu s problémy řeči a vidění a obtížemi koordinovat ruce.Počátek spinocerebelární ataxie se může vyskytnout v různých věcích, přičemž mnoho lidí se vyvíjí příznaky v dospělosti.Z tohoto důvodu lze doporučit genetické testování, když pacienti s klasickými příznaky vylučují nebo potvrzují spinocerebelární ataxii.Testování odhalí chromozomální abnormalitu, která vedla k rozvoji stavu.MRI mozku může také odhalit klasický plýtvání mozerem spojeným s spinocerebelární ataxií.Lidé mohou zdědit stav přímo od rodiče, nebo mohou být oběťmi jevu známého jako očekávání, ve kterém má jeden rodič genetickou sekvenci, která je o něco příliš dlouhá, ale ne dostatečně dlouho, aby způsobila spinocerebelární ataxie, a genom se rozšiřujeu dítěte, což způsobuje, že se stav objeví.Tím, že je lékař včas identifikován stav a dostat pacienta do fyzikální terapie a vynikající neurologické péče, může pacienty zvýšit šance na zbývající nezávislé.V ohrožení vzniku spinocerebelární ataxie a dalších zděděných nemocí.Je důležité spárovat jakékoli testování s radami od zkušeného genetického poradce, aby se zajistilo, že rodiče plně pochopí, co výsledky znamenají a jak by se měly aplikovat na situaci rodičů.