Co je spinocerebelární degenerace?

spinocerebelární degenerace nebo Friedreichs ataxia je degenerativní genetická porucha.Poškozuje nervy, které posílají zprávy z míchy a mozku do zbytku těla.Postižení lidé mají potíže s chůzí a mluvením.Onemocnění je progresivní a může nakonec vést k smrti.

Friedreichs ataxie je způsobena vadným genem na chromozomu 9. Tento gen, nazývaný frataxin, způsobí, že tělo vytváří příliš mnoho kopií DNA sekvence zvané GAA.Čím více se tělo opakuje tuto sekvenci DNA, tím dřívější pacient začíná vyvíjet příznaky.

Tato genetická abnormalita narušuje produkci proteinu také pojmenovaného frataxin.Mitochondrie je součástí buňky, která produkuje energii pro tělo.Ve zdravém těle pomáhá protein frataxinu sestavit síru a železné klastry, které mitochondrie musí být schopna produkovat energii.Lidé, kteří mají spinocerebelární degeneraci, nemají potřebné množství frataxinu, takže jejich buňky nemohou produkovat množství energie, kterou tělo potřebuje, aby normálně fungovalo.

Mitochondrie nepoužívá železo tak, jak by mělo, takže se v těle hromadí přebytek železa.Železo reaguje s kyslíkem za vzniku nepravidelných a nebezpečných molekul zvaných volné radikály.Tyto molekuly ničí zdravé buňky ve svalech a nervech.Tyto buňky nelze nahradit poté, co byly zničeny.

Spinocerebelární degenerace obvykle postihuje děti ve věku od 5 do 15 let a je nejčastější u lidí evropského nebo indoevropského původu.Chlapci a dívky jsou zasaženy stejnou sazbou.Jedná se o autozomálně recesivní poruchu, což znamená, že pacienti, kteří se vyvinou onemocnění, získají gen od své matky i otce.

Nejčasnějším příznakem Friedreichs ataxie je slabost ve svalech.Pacienti mají problémy s vyvážením a chůzí a jejich nedostatek koordinace se postupně zhoršuje.Mezi další příznaky patří ztráta sluchu a změny vidění, nesrovnalosti řeči, skolióza, poruchy nohou, cukrovku a srdeční choroby vedoucí k srdečnímu selhání.Lékaři diagnostikují spinocerebelární degeneraci prováděním různých testů, včetně genetických testů, svalových biopsií, rentgenových paprsků a elektrofyziologických testů.

Od počátku roku 2011 nedošlo k léčbě ani prevence pro tuto nemoc.Páry, které mají rodinnou anamnézu spinocerebelární degenerace, by se měly poradit s genetickým poradcem, aby vyhodnotily riziko předání poruchy svému potomkům.