Co je Stargardtova nemoc?

Onemocnění hvězdy je zděděná podmínka, která může vážně narušit vidění osob.Příznaky se obvykle začínají objevovat v pozdním dětství nebo dospívání a problémy se zrakem mají tendenci přetrvávat po celý život osob.Onemocnění hvězd je klasifikována jako typ juvenilní makulární dystrofie, což znamená, že primárně ovlivňuje centrální ohnisko v sítnici zvané makula.Jednotlivci, kteří trpí mírnou až těžkou onemocněním hvězdných, možná budou muset nosit brýle na předpis a používat jiné pomůcky s nízkými viděními k udržení kvality života.

Téměř ve všech případech je onemocnění Stargardts způsobeno zděděnou genetickou vadou.Gen zvaný ABCA4 normálně produkuje protein, který pomáhá při zaostření a přeměně světla na impulsy, které lze interpretovat mozkem.Když osoba zdědí mutovanou kopii ABCA4 od obou rodičů, může být vitální protein vadný nebo nepřítomný.Výsledkem je, že buňky zachycující světlo v makule rychle degenerují a vedou ke ztrátě zraku.

Většina lidí, kterým je diagnostikována onemocnění hvězdných, má průměrné vidění až do věku šesti let.V průběhu několika let má jejich vidění tendenci se postupně zhoršovat, protože receptorové buňky umírají.Periferní vidění je obvykle ponecháno neporušené, ale centrální vidění je špatně rozmazané.Protože makula také obsahuje buňky interpretace barev, může tento stav způsobit významné potíže rozlišující barvy v centrálním vidění.V závažných případech mohou pacienti oslepit před věkem 20 let.Mnoho různých stavů, včetně přímých zranění, může ovlivnit oči podobně jako onemocnění Stargardts, takže je důležité vyloučit všechny ostatní možnosti při diagnóze.Lékař může být schopen detekovat lézi na makule, která je ohraničena žlutými skvrnami, zbytky zaniklých proteinů ABCA4.Pokud se zdá, že léze se zdá být infikována, by se oftalmolog mohl rozhodnout aplikovat antibiotické oční kapky a aplikovat ochrannou obvaz na jedno nebo obou očích.

Neexistuje prokázaná lékařská nebo chirurgická léčba pro onemocnění hvězd.Pacienti jsou obvykle vybaveni brýlemi nebo kontaktními čočkami, aby se zlepšila jejich centrální vidění.Mnoho lidí s poruchou je vysoce citlivé na světlo, takže při odchodu venku se doporučuje ultrafialové sluneční brýle blokující světlo.Aby se udržela nezávislost, mohou pacienti provádět úpravy životního stylu, jako je čtení knih velkého typu a použití počítačového softwaru pro rozpoznávání hlasu.Zvýšení množství umělého světla v interiéru a použití vycházky může také pomoci vyhnout se nehodám v domácnosti.