Co je Swyerův syndrom?

Swyerův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje, že postižená osoba má fyzický vzhled ženy a chromozomální make -up samce.Osoba s touto poruchou je obvykle vychována jako žena kvůli normálnímu vzhledu ženských genitálií a přítomnosti dělohy a vejcovody.Ti se Swyerovým syndromem nemají funkční vaječníky nebo varlata a obvykle mají nedostatečně rozvinuté gondy odstraněny na začátku života, aby se zabránilo dochází k rakovině.Hormonální substituční terapie je standardní léčbou Swyerova syndromu a poradenství může být nezbytné, protože pacient stárne, zejména pokud se projeví problémy s genderovou identitou.

Většina případů Swyerova syndromu je předpokládán, že pramení z náhodných genetických mutací, ačkoli je možné, aby rodič předal mutovaný genový vzorec, i když žádný z rodičů nemá zjevné známky poruchy.Tato podmínka je obvykle diagnostikována kolem věku, kdy se očekává puberta a dospívající podstoupí testy, aby určil důvody zpožděné puberty.Krevní testy a výsledky pánevního zobrazování mohou často odhalit přítomnost Swyerova syndromu.

Abnormální hmoty tkáně jsou přítomny, kde by se vaječníky nebo varlata měly být u těch, které se narodily se Swyerovým syndromem.V průběhu času se tyto hmoty mohou stát rakovinným, což přiměje mnoho lékařů, aby tkáň odstranili krátce po diagnóze.S nepřítomností fungujících vaječníků není menstruace a plodnost bez pomoci hormonální substituční terapie.Hormonální substituční terapie umožňuje osobě s touto poruchou vyvinout sekundární ženské pohlavní charakteristiky, jako jsou prsa a rozšíření boků.Darovaná vejce a použití in vitro oplodnění může umožnit osobě s tímto stavem, aby úspěšně nesla těhotenství, ačkoli těhotenství není možné bez pomoci lékařské vědy.Členové rodiny a lékaři, kteří žijí život jako žena, protože vnější část těla se zdá být ženě.To někdy způsobilo emocionální problémy pro ty, kteří bojují s problémy s genderovou identitou.Kvůli přítomnosti mužských chromozomů jsou někteří lidé s tímto stavem pohodlněji identifikováni jako muž.V těchto situacích může být doporučena rozsáhlá psychologická terapie a poradenství pro pacienta i rodinu.Pokud se pacient rozhodne žít život jako muž, lze použít různé typy hormonální terapie a je možné chirurgické intervence, takže fyzické tělo se více podobá typickému samci.