Co je to tangernější nemoc?

Tangilnější onemocnění je neobvyklá genetická porucha zahrnující gen, který kóduje úspěšný transport lipoproteinu s vysokou hustotou (HDL) z tělesné tkáně a do krevního řečiště.Pacienti s touto poruchou mají ve svých krevních řečich velmi nízkou hladinu HDL a zažívají hromadění cholesterolu ve svých orgánech a jiných tkáních.To může vést ke zdravotním problémům později v životě.Nelze to vyléčit, ale lidé mohou podniknout několik kroků k tomu, aby to zvládli.

Tato podmínka byla identifikována v 60. letech na ostrově mimo americký stát Virginie.V 90. letech byl identifikován gen zodpovědný za onemocnění tangineru, což prokazuje, že se jednalo o chybu transportu cholesterolu.Pacienti jsou obvykle diagnostikováni s tímto stavem v pozdním dětství nebo v rané dospělosti.Krevní test bude vykazovat nízké hladiny HDL a vysoké hladiny tuků, protože HDL normálně přenáší tuk z krevního řečiště.Kromě toho může mít pacient zvětšené orgány vykazující mastné ložiska.To může vést k necitlivosti, brnění a dalším problémům spojeným s nefunkčními nervy.Postupem času může rozšíření orgánů vést k dalším zdravotním problémům, jako je rozpis funkce jater.Vysoká hladina tuku v krevním řečišti se může stát přispěvateli k kardiovaskulárním onemocněním, což pacientům vystavuje riziku stavů, jako je srdeční infarkt a mrtvice,

Tento nedostatek lipoproteinu je recesivní.Lidé musí zdědit obě kopie zapojeného genu, aby se rozvinuly onemocnění.V jiných případech budou lidé nositeli s potenciálem předat genu svým dětem.Lidé s rodinnou anamnézou Tangierovy nemoci mohou požádat o testování, aby zjistili, zda mají gen, a mohou to zvážit při přípravě na děti, zejména pokud jejich partneři mají také gen nebo samotný stav.Aplikace řady technik na jejich léčbu.V krátkodobém horizontu jsou opatření určená k řešení symptomů primárním přístupem k řízení, ale v budoucnu mohou být možné možnosti, jako je genová terapie.V genové terapii by mohly být defektní geny přepsány nebo vypnuty terapií podávanou po narození;V tomto případě by mohl být vložen gen pro správnou transportu HDL, aby jej pacienti začali exprimovat a vyneseni depozity HDL z tkání tělesné a do krevního řečiště.