Co je thalassemia hlavní?

Thalassemia major, také známý jako beta thalassemia major nebo anemie Cooleys, je genetická porucha krve, která způsobuje, že tělo vyrábí abnormální formu hemoglobinu.Hemoglobin je molekula proteinu v červených krvinek, které nese kyslík.Thalassemia hlavní nastává, když je produkce beta globinového proteinu ovlivněna genovými defekty, což má za následek destrukci červených krvinek a anémii.

Za účelem rozvoje krve musí pacienti zdědit vadný gen od obou rodičů.Zmačková thalassemie dochází, když pacient zdědí pouze jeden vadný gen.Pacienti s diagnózou s thalassémií nezletilé nevykazují příznaky a jsou jednoduše nositeli vadného genu.

Thalassémie hlavní je nejčastější u lidí středomořského původu, včetně Řeků a Italů.Afričtí Američané a Asiaté, zejména Číňané, jsou také geneticky predisponováni k poruše krve.Prenatální promítání a genetické poradenství jsou k dispozici těm, kteří se obávají rodinné anamnézy nemoci.

Když se dítě narodí s major thalassémií, diagnóza není vždy zřejmá, dokud se dítě nevyvíjí anémii, obvykle během prvního roku života.Mezi příznaky thalassémie, které si může rodič všimnout, patří rozruch, špatná chuť k jídlu a zvýšené infekce.Jak dítě dozrává, další příznaky mohou zahrnovat zpožděný růst, deformity kostí do obličeje a prodloužené břicho způsobené otokem jater a sleziny.Bez léčby může porucha krve vést k srdečnímu selhání a problémům s jatery.Kompletní krevní obraz (CBC) identifikuje anémii, zatímco menší než průměrné červené krvinky a další abnormality, které jsou charakteristické pro poruchu krve, lze vidět pod mikroskopem.Další test zvaný hemoglobinová elektroforéza pomáhá dále identifikovat abnormální hemoglobin, který je typický pro tento typ thalassemie.Pacientům je často předepsán další lék nazývaný chelatační terapie, aby se snížily škodlivé účinky transfuzí, protože mohou způsobit abnormální akumulaci železa v těle.Většina pacientů se také doporučuje, aby si užívali denní dávky kyseliny listové.Transplantace kostní dřeně může být u některých pacientů, zejména dětí, a u těch, kteří mají plné sourozence, kteří mohou sloužit jako odpovídající dárci kostní dřeně, může být životaschopnou léčbou.Ačkoli tyto možnosti léčby zlepšily prognózu pro mnoho pacientů, dlouhodobé přežití zůstává výzvou pro ty, kteří jsou postiženi závažnými případy onemocnění.