Co je thanotoforická dysplazie?

Thanatoforická dysplazie je fatální kosterní abnormalita, která je považována za variantu trpaslíka.Dysplazie je termín, který popisuje přítomnost vývojové abnormality.Termín Thanatophoric je řecké slovo, které znamená „přinášení smrti“ a odkazuje na skutečnost, že tato podmínka je vždy fatální.Kojenec s tanatoforickou dysplazií obvykle zemře během několika hodin narození.Tato genetická porucha se vyskytuje ve stejném počtu u mužských a ženských dětí, rychlostí přibližně jednoho z 20 000 až 50 000 narození.Nejedná se však o dědičnou poruchu a rodič nemůže mít tento stav a předat ji přímo dítěti.Místo toho je mutace, která způsobuje tento stav, známá jako

de novo

mutace, což znamená, že se to vyskytuje spontánně během produkce spermií nebo vajec.Mutace v genu FGFR3 vede k dysfunkčnímu růstu kostí, což způsobuje charakteristické pole růstových abnormalit.Mezi ně patří těžce zkrácené končetiny, úzký kmen, vyčnívající břicho a stav zvaný makrocefalie, ve kterém je hlava větší než obvykle.Dítě je také mnohem menší než normální, s průměrnou délkou přibližně 16 palců (40 cm).Kromě toho je hypotonie nebo generalizovaná svalová slabost rysem dětí narozených s touto poruchou. Před narozením lze určité rysy této poruchy pozorovat po ultrazvukovém vyšetření plodu.Nedostatek růstu, zejména končetin;makrocefálie;ukloněné femury;úzká dutina hrudníku;a zkrácená žebra lze vidět na ultrazvuku, když je plod ovlivňován thanotoforickou dysplazií.Navzdory charakteristickému vzhledu těchto příznaků je často obtížné přesvědčivě diagnostikovat poruchu samotným ultrazvukem.Většina z těchto dětí má při narození významnou respirační úzkost a musí být přijata do intenzivní novorozenecké jednotky pro intubaci a monitorování.V závislosti na potřebách dítěte by mohly být léky použity ke zmírnění zdravotních stavů, které vznikají v důsledku dysplazie.V případech, kdy si rodiče nechtějí dodržovat agresivní léčbu, je dítě krmeno a udržováno pohodlně tak dlouho, dokud přežije.

I při agresivní léčbě je však pro dítě s touto poruchou vzácné žít více než několik hodin po narození.Ve vzácné události, že dítě přežije, je přijímán na jednotku dlouhodobé péče, protože po delší dobu je nutná ústavní péče, než může být dítě vzato domů.Komplikace, jako je závažné vývojové zpoždění, zpoždění růstu a záchvaty, jsou pravděpodobně u dětí, které přežijí novorozenecké období.Dítě, které přežije novorozenecké období, může žít rok nebo dva, než podlehne fatálním respiračním komplikacím.