Co je to test Guthrie?

Test Guthrie je krevní test, který se provádí na novorozeneckých dětech.Test se používá k detekci zděděné genetické poruchy zvané fenylketonurie .Porucha je způsobena defektem metabolické dráhy, která rozkládá aminokyselinu fenylalanin.Pokud se neléčí, může fenylketonurie způsobit závažné intelektuální postižení a včasná detekce prostřednictvím tohoto testu je zásadní.

Také známý jako test bakteriální inhibice Guthrie, test Guthrie se široce používá v celé Evropě, Severní Americe a Australasii.V některých zemích se test používá k screeningu jiných nemocí kromě fenylketonurie.Mezi další stavy, které mohou být testovány na to, patří cystická fibróza, vrozenou hypotyreózu a srpkovité anémii.Každý z těchto dodatečných podmínek je prověřen pro použití jiné metody, ale pro všechny testy lze použít stejný vzorek krve.

Guthrie bakteriální inhibiční test byl vyvinut v 60. letech americkým lékařem a mikrobiologem jménem Robert Guthrie.Test byl původně navržen tak, aby se promítal přítomnost fenylketonurie u novorozenců.Když je přítomnost této metabolické poruchy objevena brzy po narození, může být postižené dítě chráněno před intelektuálním postižením a dalšími vedlejšími účinky s nízkým proteinovým stravou, která omezuje příjem fenylalaninu.pomocí bakteriální kultury, která vyžaduje růst fenylalaninu.Pro tento test se odebírá vzorek krve šestý nebo sedmý den po narození.Je důležité čekat několik dní po narození před vzorem krve, aby se zajistilo přesné čtení.

Vzorek krve je inkubován s bakteriálním druhem zvaným

Bacillus subtilis a chemikálií zvanou B-2-Thienylalanin, který inhibuje růst bakterií působícím jako fenylalaninový agonista.To znamená, že zabraňuje bakteriím v krmení fenylalaninu dostupného v kultivačním médiu.Vzorek krve od dítěte s fenylketonurií poskytuje dostatek extra fenylalaninu pro růst bakterií navzdory přítomnosti agonisty B-2-Thienylalanin. Proto je pozitivní test Guthrie pro fenylketonurie testem, ve kterém je bakteriální kultura schopna růst.Když bakteriální kultura nemůže růst, je test negativní.Když je získán pozitivní výsledek testu, je kontaktován lékař dítěte.Lékař pak zařídí další testování, aby určil, proč jsou hladiny fenylalaninu zvýšeny.Toto je důležitá úvaha, protože fenylketonurie představuje méně než 10% pozitivních výsledků testu Guthrie.Například falešně pozitivní výsledky lze dosáhnout od kojenců narozených předčasně nebo s nimiž byla léčena antibiotiky v týdnu po narození.