Jaký je vztah mezi Tay-Sachs a genetikou?

Tay-Sachs je genetická porucha, která nepříznivě ovlivňuje neurologickou funkci jednotlivce.Jednotlivci mohou prokázat příznaky již ve věku 3 měsíců nebo později ve svých vývojových letech, kdy dosáhnou puberty nebo mladé dospělosti.Pro toto vzácné onemocnění neexistuje léčba, proto je léčba soustředěna na léčbu symptomů.Životnost života je zcela závislá na prezentaci vztahu mezi Tay-Sachs a genetikou pro jeho situaci a závažnosti jeho příznaků.) enzym, způsobuje nástup příznaků Tay-Sachs.Mutace enzymického genu, která nese nesexuální chromozom, nepříznivě ovlivňuje schopnost těla metabolizovat mastné látky, známé jako gangliosidy, které akumulují a nakonec narušují neurologickou funkci.Vzhledem k tomu, že vztah mezi Tay-Sachs a genetikou je považován za autozomální, recesivní poruchu, musí jednotlivec obdržet genovou mutaci od obou rodičů, aby se onemocnění rozvinulo.Pokud je gen zděděn od jediného rodiče, dítě zůstane asymptomatické a nosič.

Fyzikální vyšetření se obvykle provádí k ověření přítomnosti symptomů pocházejících z Tay-Sachs a genetiky.Obecně je diagnóza Tay-Sachs potvrzena podáváním testu obrazovky Tay-Sachs, který měří množství hexa A v krvi jednotlivce.Ženy, které jsou těhotné a obávají se, že jejich dítě se může narodit s Tay-Sachs, mohou mít test Tay-Sachs proveden během amniocentézy.Jiné formy genetického testování mohou být také prováděny u jednoho nebo obou rodičů, aby se určilo, zda dítě, které může otěhotnět, může vyvinout Tay-Sachs nebo zůstat nosičem.

Vztah mezi Tay-Sachs a genetikou a progresí onemocnění může vyvolat vzorovanou prezentaci symptomů, protože se neurologická funkce stane narušena.Pokud se dítě s Tay-Sachsem stane symptomatickým ve věku 3 měsíců, bude obvykle prokázat potíže se zrakem, jako je neschopnost soustředit se na jediný objekt a hypersenzitivní citlivost na sluchové podněty.Když se příznaky projevují po věku 6 měsíců, může dítě zažít zhoršené motorické dovednosti, letargii a zhoršené smyslové vnímání, včetně vidění a sluchu.Jednotlivci s onemocněním Tay-Sachs s pozdním nástupem (LOTS) se obvykle vyvinou zhoršené řečové a kognitivní a zkušenosti výrazné změny osobnosti a psychologické problémy, včetně deprese a psychózy.soustředěno na řízení příznaků a brání komplikacím.Léky mohou být podávány ke zmírnění určitých příznaků, jako je deprese a záchvaty.U příznaků u kojenců může být nabídnuta podpora rodiny, včetně poradenství a rozvoje zdravých strategií zvládání pro pečovatele a rodinu kojenců.Péče o domácí nebo hospici se obvykle používá jako zdraví jednotlivce pro postupné péči o nepřetržité péče.Ti, kteří jsou diagnostikováni se spoustou, se doporučuje, aby v případě zhoršení jejich stavu přijali příslušná právní opatření, jako je označení plné síly a složení živé vůle.