Co je syndrom Rubinstein-Taybi?

Rubinstein-Taybi Syndrom je stav, který byl poprvé identifikován v 60. letech DRS.Jack Rubinstein a Hooshang Taybi.Před svou identifikací se nepovažovalo za související soubor podmínek, které zaručují jednotlivé jméno.Dnes je onemocnění lépe známé jako jeden přítomný při narození, ovlivňující inteligenci, vzhled, vývojové vzorce a případně ovlivňující zdraví různými způsoby.

Nejvýznamnějšími rysy syndromu Rubinstein-Taybi je jedinečný vzhled obličeje.To zahrnuje menší hlavu, malé ústa, větší nos a oční oči.Vlasová linie se může na čele prodloužit a děti s tímto stavem mohou mít mnohem menší palaláty než průměr.Velké prsty a palce jsou často také široké a nemusí být tak rovné jako normální.

Zatímco vzhled obličeje, palec a velký prst má tendenci být velmi podobný u každého dítěte se syndromem Rubinstein-Taybi, mohou existovat velmi velké rozdíly v tom, jaké další problémy jsou přítomny.Většina dětí s tímto stavem je mírná až středně retardovaná a mohou trpět řadou zpoždění, která ovlivňují jazyk, krmení a motorické dovednosti.Mnoho dětí má také nějakou formu očních problémů, ale konkrétní typ se může lišit podle dítěte.„Vážnější je prevalence srdečních vad, z nichž některé mohou vyžadovat chirurgický zákrok v dětství nebo raném dětství.Z podmínek spojených s tímto syndromem může mít přítomnost srdečních vad největšího dopadu na přežití.Jak již bylo řečeno, mnoho dětí s tímto stavem žije dobře do dospělosti.Jiní nedostanou diagnózu, dokud nejsou téměř 2 roky nebo starší.Obzvláště brzy je těžké zjistit, zda je vzhled obličeje tak dramaticky odlišný, ale to se později v dětství jasnější, spolu s důkazy o jiných zpožděních nebo problémech.Je třeba zdůraznit, že tyto další problémy nebo zpoždění skutečně závisí na dítěti, a ne všechny děti s tímto syndromem mají stejné přesné příznaky, i když se nejvíce podobají obličeji.to.Genetické studie doposud neukazují, že má genetický nebo zděděný původ a existuje jen velmi málo zpráv o tom, že ji má ve stejné rodině více než jedna osoba.To nevylučuje, že stav může chromozomální, ale dosud není jasné vysvětlení.

„Jasnější je, že děti se syndromem Rubinstein-Taybi budou potřebovat spoustu podpory.Fyzické, profesní a jiné vzdělávací terapie by mohly být užitečné při kompenzaci raných vývojových výzev.Je zapotřebí další pomoci, protože děti postupují ve škole a většina dětí postrádá úroveň zpravodajství potřebné k získání plného středního vzdělávání.Místo toho se doporučuje podpůrná pomoc, která může umožnit těmto dětem učit se a prosperovat podle svých schopností, a pomoc by měla zahrnovat podporu rodičům a rodinným příslušníkům.