Co je Trombasthenia?

Trombasthenia je vzácná, autozomálně recesivní porucha krvácení také známá jako Glanzmannova choroba nebo Glanzmannova trombastenia.Jednotlivec s tímto vrozeným zdravotním stavem trpí snadným a prodlouženým krvácením, i když vzniká z malých zranění.Je to proto, že postižený jednotlivec chybí určitý protein, který umožňuje agregaci destiček;Destičky se shlukují dohromady, aby zastavily krvácení u jednotlivce.Trombasthenia je celoživotní nemoc, kterou může mít někdo v mírné nebo těžké formě.

Existuje určitá okolnost, za kterých by se jednotlivec mohl vyvinout trombastenia.Abychom měli autozomálně recesivní poruchu, jednotlivec přijímá jeden autozomálně recesivní gen od každého rodiče, který nese nemoc.Když jednotlivec zdědí dva z těchto recesivních genů, zvyšuje jeho riziko vzniku nemoci.Přestože je trombastenia zděděná porucha, rodiče a sourozenci postiženého jedince nemusí mít nemoc.Muži a ženy jsou ovlivněny poruchou stejně a obvykle jsou diagnostikovány v raném dětství.

Mezi běžné příznaky trombastenie patří krvácení dásně, snadné modřiny a krvácení z nosu.Trauma, jako je chirurgie, může také vést k nadměrnému krvácení.Kromě toho by žena s poruchou mohla mít neobvykle těžká menstruační období.Protože každodenní rány mohou potenciálně způsobit dlouhodobé krvácení, měl by se jednotlivec s poruchou starat, aby se zabránilo zranění.Extrémní ztráta krve může mít negativní výsledky a vyžadovat, aby jednotlivec získal transfuzi destiček.Například jednotlivec může vykazovat příznaky spojené s poruchou, která nutí lékaře k provedení testů.Příklady testů zahrnují úplný krevní obraz (CBC), test agregace destiček nebo protrombinový čas (PT).V některých případech by mohlo být během těhotenství známo, že rodiče mají recesivní gen.Pokud tomu tak je, je možné zjistit, zda má nenarozené dítě poruchu prostřednictvím prenatální diagnózy.

Pro trombastenii neexistuje žádný lék, ale jednotlivec s poruchou může přijmout preventivní opatření, aby se zabránilo nebo snížilo jeho krvácení.Například by neměl brát nesteroidní protizánětlivá léčiva (NSAID), jako je aspirin a ibuprofen, protože mohou způsobit, že krvácí po delší dobu.Kromě toho může žena, která zažívá těžká menstruační období, vyžadovat hormonální léčebná opatření, jako je perorální antikoncepční pilulka, aby se snížila nebo kontrolovala její ztrátu krve.