Co je to trizomie?

Trizomie je forma aneuploidie, abnormalita, ve které má organismus nesprávný počet chromozomů.U lidí bude mít normální dítě 46 chromozomů ve 23 párech, přičemž každý rodič přispívá 23 chromozomů.Když dojde k trizomii, jeden z chromozomů má další pár, což má za následek 47 chromozomů namísto 46. Výsledky těchto dalších dat se mohou lišit, ale mají tendenci se projevovat ve formě vrozených vad, z nichž některé mohou být docela závažné.

Nejběžnější příčinou trizomie je problém při duplicitě chromozomů k vytváření vajec a spermií.Někde podél cesty se chromozom dvakrát duplikuje a vytváří celý pár.Když se se svým protějškem spojí vejce nebo spermií, je proveden další chromozom a vytvoří sadu tří, kde by měly být dva.V některých případech chromozom pouze duplikuje částečně, což vede k částečné trizomii.

Některé z dobře známých forem trizomie jsou trisomie 13, 18 a 21. Trizomie 13 je také známá jako syndrom Patau, poté, co ji identifikoval lékař.Patauský syndrom je charakterizován fyzickými a mentálními vadami, přičemž srdeční vady jsou velmi běžné.Trizomie 18 je známá jako Edwardsova syndrom a je doprovázena závažnými duševními a fyzickými problémy;Většina pacientů nepřežije po roce.Trizomie 21 je Downsův syndrom, což je stav, který je často doprovázen těžkým mentálním postižením.

Existují jiné formy;Například trizomie 16 obvykle spustí potrat, zatímco trizomie 9 vede k malformacím v lebce a nervovém systému.Číslo v každém jménu se týká dotyčného chromozomu;V některých případech mají pacienti mozaikovou trizomii, což znamená, že defekt se objevuje pouze v určitých buňkách.Trizomie 16 je považována za nejběžnější podobu u lidí, zatímco trizomie 21 je nejčastější formou u životaschopných kojenců.Podmínka může podstoupit prenatální testování, aby se to zkontrolovalo.Pokud prenatální test, jako je amniocentéza, odhalí trizomii, bude lékař diskutovat o možnostech s pacientem.V některých případech mohou lékaři doporučit, aby těhotenství bylo ukončeno, protože dítě je neživotné.Někteří rodiče se mohou rozhodnout pokračovat s těhotenstvím, z etických nebo morálních důvodů.Někteří lidé s trizomií opouštějí šťastný, plný život, zatímco jiní kojenci přežijí jen krátkou dobu po narození.