Co je tuberózní skleróza?

Tuberózní skleróza je genetické onemocnění charakterizované přítomností benigních nádorů v mozku a jiných orgánech těla.Toto vzácné onemocnění je často zděděno od rodičů osob a nemá lék.Může být také způsobena genetickou mutací genů TSC1 a TSC2.Jak geny mutují, způsobují, že se buňky dělí alarmujícím rychlostí.Na druhé straně se v celém těle vyvíjejí nádory.

Když člověk trpí touto konkrétní nemocí, může zažít záchvaty.Problémy s chováním, poruchy učení a duševní postižení jsou dalšími příznaky tohoto onemocnění.Osoba může mít problémy s ledvinami.Provádí se chirurgie za účelem odstranění nádorů z mozku nebo jiných životně důležitých orgánů těla.Léky mohou být použity k léčbě záchvatů pacientů, které vyplývají z nemoci.Pracovní terapie může pomoci pacientům, kteří trpí mentálním postižením způsobeným hlízočnou sklerózou.Vzdělávací terapie může být použita k pomoci dětem překonat vývojové zpoždění v důsledku tohoto onemocnění.V některých případech mohou nádory v mozku nebo ledvinách způsobit komplikace.To může vést k dalším lékařským komplikacím, z nichž některé se mohou ukázat jako fatální.Pacienti, kteří mají mírnou hlízovou sklerózu, si mohou užít relativně normální životy.Ti, kteří mají závažnější formu nemoci, která je spojena s mentální retardací a záchvaty, budou mít větší potíže.

Lékaři mohou mít podezření, že dítě má hlízovou sklerózu, pokud je náchylné k záchvaty nebo má v srdci benigní nádory.Některé příznaky nemoci se nemusí objevit až do dětství.Tyto příznaky mohou zahrnovat růst pod nehty, kožní vyrážky podobné vzhledu jako akné, dušnost, kašel nebo bílé skvrny, které se objevují na kůži.

Když lékař věří, že pacient trpí hlízočnou sklerózou, může si pro pacienta objednat různé testy.Například pacient může být povinen podstoupit CT skenování nebo MRI pro hlavu.Lékař si může objednat ultrazvuk ledvin pacientů nebo prozkoumat pokožku pomocí ultrafialového světla.Může provádět testování DNA, aby se určilo, zda jsou přítomny geny, které způsobují tuberkus sklerózu.Pacienti s tímto vzácným genetickým onemocněním vyžadují probíhající návštěvy lékaře, aby monitorovali jejich stav.