Co je Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je stav, který postihuje přibližně jednu z 2 000 žen.Tento stav neovlivňuje muže, ale mohou mít podobný stav zvaný Noonan syndrom, který se často mylně označuje jako Turnerův syndrom.Turnery dochází, když chybí jeden z chromozomů X, který se obvykle vyskytuje u žen, nebo je poškozen jeden nebo oba.Chromozomy jsou řetězce deoxyribonukleové kyseliny (DNA) nalezené v každé buňce v těle.Mezi nejčastější příznaky syndromu klasického Turnerů patří fyzikální dušnost a neplodnost v důsledku nevyvolávání vaječníků.Ačkoli se příznaky tohoto stavu liší od ženy k ženě, mohou zahrnovat velmi nízkou vlasovou linii, krk na web, širokou hruď s bradavkami, které jsou rozmístěny daleko od sebe a nízké uši.Mezi další příznaky mohou patřit oteklé vypadající ruce a nohy a vzhled různých malých mateřských znaků.Mohou zahrnovat poruchy ledvin a srdce, problémy s štítnou žlázou a poruchy kostí.Může také existovat šance na poškození sluchu a zraku.S touto formou Turners může existovat jen velmi málo příznaků nebo vůbec.V této formě stavu nemusí být přítomna neplodnost.Starší ženy s Turnery jsou vystaveny zvýšenému riziku rozvoje cukrovky.Podmínka je obvykle diagnostikována během dětství, ale může být také detekována, zatímco dítě se stále vyvíjí v lůně.Diagnóza je obvykle potvrzena krevním testem zvaným karyotyp, ve kterém je analyzováno složení chromozomů.

Léčba Turnerův syndrom obvykle začíná během dětství.Musí být konzultován dětský endokrinolog, který se specializuje na hormony a metabolismus.Kolem pěti let dostává mnoho dívek injekce hormonů, aby bojovaly proti příznaku fyzické dusitosti.Anabolické steroidy mohou být také zakázány v boji proti tomuto problému.Tento hormon je spolu s progesteronem zahájen vývoj prsu a vyvolává měsíční období.Pro jakékoli nesrovnalosti slyšení může být také konzultován ucho, nos a krk.

Ženy, které mají Turnerův syndrom, musí mít po celý život pravidelné lékařské kontroly.Ačkoli většina žen s tímto stavem je neplodná, často existuje možnost těhotenství pomocí dárcovských embryí.Ti se syndromem Turnerů jsou schopni vést co nejvíce život, navzdory jejich stavu.