Co je Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je stav, který ovlivňuje přibližně jednu z 2 000 žen. Tento stav nemá vliv na muže, ale mohou mít podobný stav zvaný Noonan syndrom, který je často mylně označován jako Turnerův syndrom. K Turnerovi dochází, když chybí jeden z chromozomů X, který se běžně vyskytuje u žen, nebo je poškozen jeden nebo oba. Chromozomy jsou řetězce deoxyribonukleové kyseliny (DNA) nalezené v každé buňce v těle.

Pokud jeden chromozom X zcela chybí, stav je lékařsky označen jako klasický Turnerův syndrom. Mezi nejčastější příznaky klasického Turnerova syndromu patří fyzická dušnost a neplodnost v důsledku nevyvolávání vaječníků. Ačkoli se příznaky tohoto stavu liší od ženy k ženě, mohou zahrnovat velmi nízkou vlasovou linii, krk na web, širokou hruď s bradavkami, které jsou rozmístěny daleko od sebe a nízké uši. Mezi další příznaky mohou patřit oteklé vypadající ruce a nohy a vzhled různých malých mateřských znaků.

Ženy postižené tímto stavem mohou také vyvinout řadu vnitřních nepravidelných orgánů. Mohou zahrnovat poruchy ledvin a srdce, problémy s štítnou žlázou a poruchy kostí. Může také existovat šance na poškození slyšení a zraku.

V jiné podobě tohoto syndromu zvanou syndrom mozaiky Turnera chybí pouze určité buňky v těle X chromozomy X. S touto formou Turnera může existovat jen velmi málo příznaků nebo vůbec. V této formě stavu nemusí být přítomna neplodnost. Starší ženy s Turnerem jsou vystaveny zvýšenému riziku rozvoje cukrovky.

Diagnóza Turnera závisí na přítomných příznacích. Podmínka je obvykle diagnostikována během dětství, ale může být také detekována, zatímco dítě se stále vyvíjí v lůně. Diagnóza je obvykle potvrzena krevním testem zvaným karyotyp, ve kterém je složení chromozomů složeníje analyzován.

Léčba Turnerova syndromu obvykle začíná během dětství. Musí být konzultován dětský endokrinolog, který se specializuje na hormony a metabolismus. Kolem pěti let dostává mnoho dívek injekce hormonů, aby bojovaly proti příznaku fyzické dusitosti. Anabolické steroidy mohou být také zakázány v boji proti tomuto problému.

Ve věku puberty mohou dívky podstoupit substituční terapii estrogenu. Tento hormon je spolu s progesteronem zahájen vývoj prsu a vyvolává měsíční období. Pro jakékoli nesrovnalosti slyšení může být také konzultován ucho, nos a krk.

Ženy, které mají Turnerův syndrom, musí mít po celý život pravidelné lékařské kontroly. Ačkoli většina žen s tímto stavem je neplodná, často existuje možnost těhotenství pomocí dárcovských embryí. Ti s Turnerovým syndromem jsou schopni i přes jejich stav vést co nejvíce život.