Co je Williamsův syndrom?

Williamsův syndrom (WS), také nazývaný Williams-Beurenový syndrom (WBS), je genetická neurodeveloveveryventální porucha, při které chromozom sedm chybí asi 26 genů.Porucha je pojmenována po Dr. J. C. P. Williamsovi z Nového Zélandu, který ji poprvé identifikoval v roce 1961. Porucha je vzácná a ovlivňuje pouze jednu osobu za 7 500 až 20 000.

Trpící Williams Syndrom jsou charakterizováni rysy obličeje Elfin a nízkým nosním mostem, velmi společenským a veselým chováním a mentální retardací spojenou s hudebními a verbálními dovednostmi.Jsou také náchylné k kardiovaskulárním problémům, včetně stenózy aorty nebo plicní chlopně, malformace srdce bránící krve a hyperkalcémie nebo zvýšené hladiny vápníku v krvi.Ti s WS bývají také dominantní levicové a levé oči.V současné době neexistuje žádný lék na WS, ačkoli příznaky, jako jsou kardiovaskulární problémy, lze někdy léčit nebo zmírnit.Jako dospělí jsou obvykle menší než průměr.Rovněž jsou také běžné, i když fyzikální terapie může tyto problémy zmírnit.Kvůli nízkému svalovému tonu jsou lidé s WS také náchylní k těsnicím kýlem.Malformace ledvin a dentálních jsou také běžné u osob se syndromem Williamsa a trpící dítětem často vykazují potíže s krmením v důsledku dentálních abnormalit a nízkého svalového tónu.Mají také tendenci postrádat zdravý rozum a jsou velmi pohodlní s cizími lidmi.Je známo, že ti s WS jsou neobvykle přátelští, zdvořilí a veselí a užívají si rozhovory s ostatními.Často však mají také vyšší úroveň úzkosti než ostatní a jsou náchylnější k fobie.Porucha pozornosti je dalším běžným problémem.Lidé s WS mají větší pravděpodobnost, že mají dokonalé hřiště a mnoho z nich je velmi hudebně talentované.Jsou však také náchylné k hyperacusis nebo zvýšené citlivosti na určité zvuky, jako jsou zvuky s vysokým rozkolem.Fonofobie, strach z hlasitých zvuků, je také běžný u osob s Williamsovým syndromem.Tyto sluchové poruchy jsou podobné těm, které ovlivňují lidi se ztrátou sluchu vyvolanou hlukem a mohou být způsobeny poruchou sluchového nervu.Hyperacusis může být také příčinou vysokých úrovní úzkosti společné pro ty se syndromem Williamsů.