Co je syndrom Wolf-Hirschhorn?

Wolf-Hirschhorn Syndrom je stav charakterizovaný změněným vzhledem obličeje, zpožděním růstu a postižením, které mají intelektuální povahu.Záchvaty jsou také běžné u člověka s tímto podmínkou.Wolf-Hirschhorn Syndrom je vzácný, ačkoli vědci věří, že tím může být ovlivněn více lidí, ale zůstává nediagnostikován.Většina případů syndromu Wolf-Hirschhorn není zděděna.Místo toho se většina případů vyvíjí kvůli deleci chromozomů, ke kterému dochází náhodně v raných stádiích těhotenství nebo dokonce při vytváření vajec a spermií.

Nejviditelnější příznaky syndromu Wolf-Hirschhorn zahrnují tvář pacienta.Ve většině případů má osoba s touto podmínkou vysokou čelo a most jeho nosu se zdá být plochý.Obvykle jsou oči osoby s tímto stavem rozmístěny dále od sebe, než je obvyklé, a v některých případech se může zdát, že vyčnívají.Pacienti se syndromem Wolf-Hirschhorn často mají také menší prostor mezi nosy a horními rty než ostatní, jejich ústa se mohou zdát klesající dolů a jejich brady mohou být menší než obvykle.V mnoha případech jsou také vady ve způsobu, jakým se vytvářejí jejich uši, a jejich hlavy se mohou zdát mnohem menší než obvykle;Jejich rysy obličeje jsou někdy také asymetrické.

Problémy s růstem a vývojem také označují syndrom Wolf-Hirschhorn.V mnoha případech bude osoba s touto podmínkou špatně růst, ještě předtím, než se narodí.Po narození může přibývat na váze pomalu a mít dostatečně potíže s jídlem.Svalový tol člověka s tímto stavem je obvykle slabý a jeho svaly nemusí být tak vyvíjené jako normální.

Intelektuálně se může lišit i člověk se syndromem Wolf-Hirschhorn.Osoba s touto podmínkou má často slabé stránky ve slovních a jazykových schopnostech, ale může fungovat na vyšší úrovni než ty s jiným mentálním postižením.Úroveň intelektuálního postižení se však může lišit od pacienta k pacientovi a u některých lidí může být mírná. Záchvady často ovlivňují děti s tímto stavem.Bohužel, stav nemusí vždy dobře reagovat na typické ošetření záchvatů.Záchvaty se však mají tendenci stávat méně častými nebo dokonce zmizet, jak dítě stárne.

Vývoj syndromu Wolf-Hirschhorn je obvykle způsoben delecí chromozomů a obvykle se děje náhodně.Neexistuje žádný lék na to a lékaři se místo toho zaměřují na léčbu jeho příznaků.Lékaři mohou například předepsat léky proti semudu a doporučit terapii, aby podpořila vývoj svalů pacienta.