Co je Agammaglobulinémie spojená s X?

Agammaglobulinémie spojená s X je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje imunitní systém, což člověku ztěžuje bojovat proti infekci.K poruše je přiřazeno mnoho různých jmen, jako je hypogammaglobulinémie vázaná na X, agammaglobulinémie typu Bruton, Brutonův syndrom a agammaglobulinémie spojená se sexem.Zkrácený název poruchy je XLA.Nachází se pouze v x-chromozomu, který se nachází pouze u mužů.Tyto protilátky jsou hlavní obrannou linií Bodys proti bakteriím, virům a jiným formám infekce nebo onemocnění.Stává se to proto, že lidé s XLA nemohou vytvářet zralé B-lymfocyty, což jsou buňky, které vytvářejí protilátky nalezené v krvi.Porucha je obvykle objevena u mužů během prvních dvou let svého života, protože neustále onemocní infekcemi, že jejich těla by měla být schopna snadno bojovat.Mnohokrát vyžaduje vážné stavy, jako je meningitida, sepse nebo pneumonie pro diagnózu X-vázané agammaglobulinémie.Patří mezi ně nedostatek mandlí a adenoidů, zakrnělý růst, onemocnění kloubů a zánět ledvin a svalů.Protože mnoho z těchto příznaků jsou také příznaky jiných, častějších, poruch a nemocí, nemusí být diagnóza XLA okamžitě zřejmá.Ale čím dříve je nemoc identifikována u dítěte, tím lépe.Nediagnostikované nebo neošetřené případy agammaglobulinémie spojené s X téměř vždy končí smrtí na infekci.To obvykle zahrnuje použití gammaglobulinových protilátek prostřednictvím injekce nebo infuze každé dva až čtyři týdny.Protože porucha nikdy nezmizí, musí tato léčba pokračovat po zbytku života osob.

Kromě plánovaných injekcí budou muži s XLA často navíc používat antibiotika, aby pomohli bojovat proti jakýmkoli infekcím, ke kterým může dojít dříve, než se stanou život ohrožujícími.I při injekcích a pravidelných lécích jsou vedlejší účinky XLA běžné a mohou být oslabující.Včetně chronického onemocnění plic a sinusitidy;onemocnění střev a opakující se enterovirové infekce.Každý z těchto vedlejších účinků je obvykle ošetřen dalšími antibiotiky.Pokud budou chyceni brzy a pravidelně léčeni, lidé s X-vázanou agammaglobulinémií mohou obvykle vést normální životy.