Co je Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum je velmi vzácný genetický stav charakterizovaný extrémní fotocitlivostí v kůži.Míra výskytu této podmínky se liší, přičemž některé populace se zdají být zranitelnější než jiné.Podmínka byla identifikována jako recesivní vlastnost, což znamená, že někdo musí zdědit dvě kopie vadného genu, aby měl Xeroderma pigmentosum.Muži i ženy mohou být nositeli a muži a ženy jsou vystaveni stejnému riziku stavu.

Existuje několik různých forem Xeroderma pigmentosum, v závislosti na tom, které geny jsou zapojeny.Ve všech případech jsou enzymy, které jsou zodpovědné za opravu kožních buněk poškozených ultrafialovým zářením, nějakým způsobem defektní.To znamená, že když jsou kožní buňky poškozeny sluncem, tělo je nemůže opravit.Výsledkem je, že pacienti se rozvíjejí řadu dermatologických symptomů.V průběhu času může kůže podstoupit různé změny, přičemž dochází ke změnám a změnám textury zabarvení.Kůže může zahuštěna nebo tenká, ztmavla nebo se stala lehčí a vyvíjet léze.Čím více je pacient vystaven slunci, tím horší se mění kůže.Pacienti s tímto stavem jsou velmi vysoké riziko rozvoje rakoviny kůže a rakoviny kůže jsou hlavní příčinou úmrtí pro lidi s Xeroderma Pigmentosum.Z tohoto důvodu jsou pacienti obvykle pečlivě sledováni dermatologem po celý život, takže známky abnormálního růstu buněk lze rychle identifikovat a řešit.

Tento stav nelze vyléčit, ale lze jej zvládnout.Pacienti s Xeroderma pigmentosum se obvykle doporučuje, aby zůstali mimo slunce a nosili ochranu, když budou v prostředí s ultrafialovým zářením.Řada podpůrných organizací pořádá noční akce, noční tábory a další speciální akce, které jsou přizpůsobeny lidem s tímto stavem a umožňují pacientům setkat se mezi sebou a sdílet zkušenosti s lidmi, kteří chápou jejich stav.Může se cítit odcizení pro pacienty, zejména když způsobuje fyzické změny, které mohou přitahovat pozornost, což činí sociální situace trapné.Pacienti s Xeroderma Pigmentosum mohou mít prospěch ze spojení skupin, které se zasazují o pacienty, poskytují lidem nové informace o léčbě a organizují společenské akce, aby umožnily pacientům síť.Rodiče dětí s tímto stavem by se neměli obviňovat, protože není nic, co by bylo možné udělat, aby se zabránilo genetické loterii, která způsobuje, že dítě zdědí dva vadné geny, i když rodiče mohou chtít hledat genetické testování a poradenství, aby se dozvěděli více.