Co je syndrom XXY?

Když se mužské dítě narodí s dalším chromozomem X, má údajně syndrom XXY.Tento vzácný stav, známý jako syndrom Klinefeltera, je výsledkem přítomnosti nepatřičného chromozomu X, který nepříznivě ovlivňuje produkci testosteronu mužů a sexuální vývoj.Léčba syndromu XXY je často soustředěna na substituční terapii testosteronu, poradenství a může vyžadovat chirurgický zákrok.Dlouhodobá terapie může být také nezbytná v přítomnosti učení, sociálních a psychologických problémů, které se mohou s tímto stavem projevit.

Případy může dojít k chromozomálnímu mozaicismu, což má za následek nadměrné nebo nedostatečné pohlavní chromozomy.To je případ syndromu XXY, ke kterému dochází, když se mužské dítě narodí s dalším chromozomem X, čímž se jeho individuální celkem zvyšuje na 47. Neexistuje žádná známá vazba mezi tímto stavem a přispívajícími faktory, jako je věk matky nebo aFamiliární historie tohoto typu chromozomální mozaiky.XXY syndrom je v podstatě chápán jako genetický stav, který představuje náhodně.Většina mužů bude hledat lékařskou konzultaci, když bude čelit otázkám neplodnosti, což je společná komplikace syndromu XXY.Po konzultaci a fyzickém vyšetření může být provedena baterie diagnostických testů, včetně počtu spermatu a různých sérových analýz.Podávání analýz v séru se obvykle provádí na vzorku krve a používá se k vyhodnocení hladin hormonů, včetně testosteronu, estrogenu a luteinizačního hormonu (LH). Jednotlivci se syndromem XXY mohou před zjistit řadu příznaků a symptomů, že mohou být neplodní.Většina dospívajících mužů může vykazovat abnormální fyzikální proporce ovlivňující jejich kufr a končetiny, jako je neobvykle krátký kufr a dlouhé končetiny.Mnoho lidí se syndromem XXY je často považováno za nadprůměrnou výšku ve srovnání s jejich vrstevníky.Jednotlivec může mít také nadměrně malé genitálie a přítomen s prsy, což je stav známý jako gynekomastie.Navíc může postrádat vlasy v tradičních oblastech, jako je obličej a ochlupení. Existuje mnoho komplikací, které mohou kromě jeho fyzických charakteristik doprovázet prezentaci syndromu XXY.Jednotlivci s tímto stavem často zažívají problémy s učením v mladém věku, včetně jazykových obtíží, které jsou prezentovány jako zhoršená řeč nebo porozumění, a mohou vyvinout poruchu hyperaktivity (ADHD) nebo dyslexie.Další příznaky mohou zahrnovat zvýšenou náchylnost k poruchám plic, určité rakoviny a psychologické problémy, včetně výrazných depresivních epizod.Podávání testosteronu obecně pomáhá zmírněním psychologických problémů, které vznikají s tímto stavem, což umožňuje jednotlivci pěstovat vlasy na těle a může pomoci zlepšit celkový fyzický vzhled pacientů.Může být také provedena chirurgie, aby se minimalizovala nebo odstranila jakoukoli gynekomastickou prezentaci a obnovilo zdání normálu do oblasti hrudníku.Poradenství, včetně vzdělávací a sociální podpory, je často považováno za cenný nástroj, který jednotlivci pomáhá lépe porozumět a vyrovnat se s jeho stavem.Je třeba poznamenat, že neplodnost spojená s touto podmínkou je obvykle trvalá.