Co je syndrom XXY?
Když se mužské dítě narodí s dalším chromozomem X, má údajně syndrom XXY. Tento vzácný stav, známý také jako Klinefelterový syndrom, je výsledkem přítomnosti nepatřičného chromozomu X, který nepříznivě ovlivňuje produkci testosteronu a sexuálního vývoje samského. Léčba syndromu XXY je často soustředěna na substituční terapii testosteronu, poradenství a může vyžadovat chirurgický zákrok. Dlouhodobá terapie může být také nezbytná v přítomnosti učení, sociálních a psychologických problémů, které se mohou projevit tímto stavem. To je případ syndromu XXY, ke kterému dochází, když se mužské dítě narodí s dalším chromozomem X, čímž se jeho individuální celkem zvyšuje na 47. Neexistuje žádná známá vazba mezi tímto stavem a přispívajícími faktory, jako je tVěk matky nebo rodinná historie tohoto typu chromozomální mozaiky. XXY syndrom je v podstatě chápán jako genetický stav, který představuje náhodně.
Obecně se symptomy spojené s XXY neprojevují výrazným způsobem, až do dospělosti do dospělosti dospívají. Většina mužů bude hledat lékařskou konzultaci, když bude čelit otázkám neplodnosti, což je společná komplikace syndromu XXY. Po konzultaci a fyzickém vyšetření může být provedena baterie diagnostických testů, včetně počtu spermatu a různých sérových analýz. Podávání analýz v séru se obvykle provádí na vzorku krve a používá se k vyhodnocení hladin hormonů, včetně testosteronu, estrogenu a luteinizačního hormonu (LH).
jedinci se syndromem XXY mohou před zjistit řadu příznaků a symptomů, že mohou být neplodní. Většina dospívajícíchCent muži mohou vykazovat abnormální fyzikální rozměry ovlivňující jejich kmen a končetiny, jako je neobvykle krátký kufr a dlouhé končetiny. Mnoho lidí se syndromem XXY je často považováno za nadprůměrnou výšku ve srovnání s jejich vrstevníky. Jednotlivec může mít také nadměrně malé genitálie a přítomen s prsy, což je stav známý jako gynekomastie. Navíc může postrádat vlasy v tradičních oblastech, jako je obličej a ochlupení.
Existuje mnoho komplikací, které mohou kromě jeho fyzických charakteristik doprovázet prezentaci syndromu XXY. Jednotlivci s tímto stavem často zažívají problémy s učením v mladém věku, včetně jazykových obtíží, které jsou prezentovány jako zhoršená řeč nebo porozumění, a mohou vyvinout poruchu hyperaktivity (ADHD) nebo dyslexie. Další příznaky mohou zahrnovat zvýšenou náchylnost k poruchám plic, určité rakoviny a psychologické problémy, včetně výrazných depresivních epizod.
testosteron jeČasto se dává proti protiplnění a nápravě určitých prezentací poruchy a zmírnění příznaků. Podávání testosteronu obecně pomáhá zmírněním psychologických problémů, které vznikají s tímto stavem, což umožňuje jednotlivci pěstovat vlasy těla a může pomoci zlepšit celkový fyzický vzhled pacienta. Může být také provedena chirurgie, aby se minimalizovala nebo odstranila jakoukoli gynekomastickou prezentaci a obnovilo zdání normálu do oblasti hrudníku. Poradenství, včetně vzdělávací a sociální podpory, je často považováno za cenný nástroj, který jednotlivci pomáhá lépe porozumět a vyrovnat se s jeho stavem. Je třeba poznamenat, že neplodnost spojená s touto podmínkou je obvykle trvalá.