Co je syndrom Zellweger?

Zellwegerův syndrom je devastující geneticky zděděná onemocnění patřící skupině nemocí zvaných leukodystrofie, které ovlivňují metabolizaci některých látek přítomných v těle a bílé hmoty nebo speciální tkáň v mozku.Tato onemocnění se liší v závažnosti.Nemoci, jako je onemocnění refsum, mohou být při léčbě docela přežívána.Syndrom Zellwegera není a v současné době neexistuje žádná léčba, která by nabízela mnohem více než přežití do prvního roku života, pokud ano.Nelze přeceňovat, jak je toto onemocnění extrémně vážné, a cena, kterou za to musí kojenec a rodina, musí zaplatit.

Příčina Zellwegerova syndromu je dědictvím autosomálně recesivního vzoru.Oba rodiče musí pro nemoci nést recesivní gen.Těm lidem, kteří mají tento stav ve své rodině, se doporučuje získat genetické poradenství, aby se ujistili, že partner nemá stav.Pokud by oba partneři měli recesivní gen pro tuto nemoc, doporučuje se mluvit s genetickým poradcem o riziku tohoto stavu, protože existuje 25% šance, že rodiče budou mít dítě se Zellwegerovým syndromem s každým těhotenstvím.Syndrom se může lišit v expresi, ale obvykle zahrnuje větší hlavu včetně vysokého čela s plošší tváří.Protože mozek může být ovlivněn od počátku, mohou existovat záchvaty, závažné vývojové zpoždění a potíže s viděním nebo sluchem.Játra jsou obvykle značně zvětšena na ultrazvuku, a to může způsobit, že dítě bude vypadat žloucha a vést k infekcím.Další příznaky mohou zahrnovat velmi špatný svalový tonus (floppiness), defekty očí a problémy s funkcí ledvin.

Zellwegerův syndrom nemá lék, ale existují lékařské zásahy, které by mohly mírně prodloužit život, a to by mohlo být nezbytné k jeho udržení..Vzhledem k vývojovým zpožděním a problémům nemusí být kojenci s tímto stavem schopni jíst prostřednictvím krmení prsu nebo lahví.Místo toho by mohly vyžadovat krmení trubice.

Lékaři by také zacházeli s jakýmikoli podmínkami, které se vyskytují, jako jsou infekce.Bohužel, i když je o stavu známo více, stále není vyléčitelný.Rodiče se svým lékařem dítěte možná budou muset rozhodovat o přiměřenosti pokračujícího zacházení.Jsou to srdcervoucí a neexistuje žádná správná volba.

Pro tuto podmínku bude nalezena naděje, že jednoho dne bude nalezena lék.Protože k poškození buněk dochází v důsledku dysfunkce několika genů, možná výzkum kmenových buněk může připravit cestu k léku nebo lepší léčbě.