Co jsou dědičná onemocnění?

Dědičná onemocnění jsou nemoci nebo poruchy, které jsou geneticky přenášeny od rodičů na potomky.Taková onemocnění jsou způsobena mutacemi nebo deformitami v genech nebo v chromozomové struktuře, které mohou být předávány po generace.V mnoha případech je předána recesivní forma genetické poruchy a skutečné dědičné onemocnění není vůbec vyjádřeno.Když takový nosič, který má recesivní formu, produkuje potomstvo s jiným nosičem, je však možné, aby potomci vyjádřili poruchu.Dědičná onemocnění pak mohou být předávány prostřednictvím rodin po generace, aniž by někdo skutečně onemocněl.

Existuje mnoho různých dědických vzorců, kterými lze dědičné onemocnění zdědit.Vzorec dědičnosti je obecně založen na konkrétním typu genetické aberace a jejího chromozomálního umístění.Genetický základ pro mnoho dědičných chorob může být například recesivní nebo dominantní.Pokud je to recesivní, musí oba rodiče mít alespoň jednu kopii genetické aberace, aby potomci měli nemoc.Na druhé straně dominantní genetické poruchy mohou způsobit příznaky onemocnění, pokud je přítomna i jedna kopie aberace, takže je možné, aby dítě mělo onemocnění, i když pouze jeden rodič má genetickou aberaci.dědičných onemocnění mohou být také ovlivněny chromozomem, na kterém je umístěna genetická aberace.Například některé dědičné nemoci jsou spojeny sexuální, což znamená, že jsou přítomny na chromozomu X.Samci mají pouze jeden chromozom X, takže jedna kopie genetické aberace stačí k tomu, aby způsobila expresi onemocnění.Na druhé straně ženy mají dva chromozomy X, takže dvě kopie genetické aberace a mdash; jeden na každém x chromozomu a mdash; jsou nezbytné k příčině exprese onemocnění.Některé genetické poruchy mohou být také spojeny s y;To znamená, že všechny mužské potomky s otci, kteří mají poruchu vázanou na Y, budou mít také poruchu, protože otcové procházejí chromozomem Y na mužské potomstvo.Například některé nemoci mají tendenci běžet v rodinách, ale také mají tendenci vyžadovat nějaký environmentální faktor.Například srdeční choroby mají tendenci běžet v rodinách, ale existuje mnoho dalších faktorů, včetně stravy, životního prostředí a životního stylu, které mohou stav zhoršit nebo zmírnit.Existuje také mnoho dědičných onemocnění, které jsou závislé na mnoha různých genech, a proto vykazují složitější vzorce dědičnosti.