Jaká jsou různá léčba porfyrie?

Porphyria je termín, který popisuje osm nebo více typů poruch ovlivňujících úrovně molekuly hemu, která nese kyslík kolem těla.Název pochází z přítomnosti přebytečných molekul porfyrinu v těle.Mezi různé ošetření porfyrie patří řada extrakcí krve nebo transfuzí, transplantace kostní dřeně, odstranění sleziny nebo léky, jako je hydroxychlorochin, chlorokin, hemin, beta-karoten nebo aktivované uhlí.Žádné léky léčí všechny porfyrie.Výzkum genetické terapie a transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk může poskytnout účinnou léčbu porfyrie jiné než léky.Asi 80 procent pacientů s porfyrií má tento typ nemoci.Lidé, kteří mají PCT nebo jiný, mnohem vzácnější, typ porfyrie zvané hepatoerythropoetic Porphyria (HEP), jsou v enzymu uroporfyrinogen dekarboxylázy nedostatečné.Nedostatek enzymu má za následek kožní puchýře a mírné problémy jater.

PCT je nejjednodušší ze všech porfyrií k léčbě.Lékař nejčastěji doporučí řadu extrakcí krve, aby odstranil přebytečné železo.Pacienti mohou být také léčeni nízkými dávkami hydroxychlorchinu nebo chlorochinu.Tyto typy léčby porfyrie jsou obvykle velmi úspěšné při kontrole onemocnění.Lidé, kteří mají CEP, mají nedostatek enzymu uroporfyrinogen III kosyntázy a jejich kůže může vykazovat puchýře a zvýšenou míru infekce spolu s anémií.Ošetření zahrnují transfuze krve, transplantaci kostní dřeně, aktivované uhlí jako perorální léky a odstranění sleziny.Hemin léčiva je vyrobená forma hemu, která je injikována do žíly pacientů.Lék reguluje koncentraci surovin porfyrinu a porfyrinu v krvi.Hemin se používá k léčbě akutní intermitentní porfyrie (AIP), variegate porfyrie (VP), dědičné koproporfyrie (HCP) a dehydratáza dehydratázy dehydratázy delta-aminolevulinové (ADP).Dalším lékem na tato onemocnění je heme argiát a někdy jsou pacienti léčeni glukózou.

Erytropoetická protoporfyrie (EPP) je genetická porucha enzymu ferrochelatázy.Toto onemocnění způsobuje fotocitlivé kožní problémy, problémy s jatery nebo žlučové kameny.Doporučenou léčbou pro EPP je přižití beta-karotenu.

Porfyria ošetření pokrývá celý rozsah skupiny poruch.Na začátku roku 2011 neexistoval žádný lék na žádný typ porfyrie.Lékaři doporučují, aby pacienti snědli stravu s vysokým obsahem uhlohydrátů, ale samotná strava nekontroluje příznaky onemocnění.Klinické studie zkoumaly účinnost genové terapie, transplantací kostní dřeně a ošetření kmenových buněk pro porfyrie.