Jaké jsou různé typy ošetření progeria?

Vzhledem k tomu, že od roku 2011 neexistuje léčba pro Progeria, mají léčbu tendenci se zaměřit na prevenci komplikací a zmírnění příznaků.Běžné ošetření, jako je režim aspirinu s nízkým dávkováním, fyzikální terapie a krmné zkumavky, jsou navrženy tak, aby usnadnily příznaky progerie spíše než vyléčily nebo zabránily stavu.V klinických studiích se studuje potenciální léčba léčiva, včetně inhibitorů farnesyltransferázy (FTIS), bisfosfonátu zvaného Zoledronová a statin zvaný pravastatin.Nízkodávkový aspirin může zabránit infarktům a mrtvici, dvě nejčastější příčiny úmrtí dětí s touto poruchou.Aspirin funguje tím, že snižuje shlukovací účinek krevních destiček v krvi a brání sražení bránící krvi do srdce a mozku.

Fyzikální a pracovní terapie jsou také běžnými léčbami progerie.Tyto terapie se zaměřují na tuhost kloubu a problémy s pohybem kyčle.Cílem je udržovat pacienta co nejdéle, jak je to možné.Kojenec s podmínkou může mít potíže s krmením a vyžaduje krmnou trubici a stříkačku.Doplňky stravy mohou také pomoci zabránit úbytku hmotnosti a zajistit, aby dítě každý den dostávalo potřebné živiny.

U některých dětí může být nutné extrahovat dětské zuby.Trvalé zuby mohou začít přicházet, než vypadnou primární.To může vést k druhé řadě zubů nebo přeplnění, pokud není provedena extrakce.

Francouzský výzkumný tým vytvořil vývoj potenciálních lékových terapií pro podmínku, když objevili mutaci genu zodpovědné za syndrom v roce 2003. Postižené děti mají mutaci v genu LMNA, která má za následek produkci abnormálního prelaminu Anebo progerin.Klinické studie se zaměřují na léky, o nichž se předpokládá, že zabraňují progerinu v poškození buněk a způsobují genetickou nestabilitu, která vyvolává příznaky progerie.Když se tato molekula připojuje k progerinu, je inhibována normální buněčná funkce a výsledky progerie.Každá ze tří léků ovlivňuje odlišný krok v buněčném procesu, který vytváří skupinu Farnesyl..Statin pravastatin je obvykle podáván k nižšímu cholesterolu, ale také blokuje produkci farnesylu.Kyselina zoledronová je bisfosfonát, který zvyšuje hustotu kostí a stejně jako pravastatin zabraňuje produkci farnesylu.

Předpokládá se, že kombinace těchto léků může být účinnější než správa každé individuálně.Bylo prokázáno, že tato potenciální ošetření progerie obnovuje jádra progeria buněk na normální v buněčných kulturách.Dosud není známo, zda některá z těchto léků vyléčí nebo zabrání syndromu, ale mohou pacientům umožnit žít déle a zdravější životy.

Progeria je extrémně vzácná progresivní genetická porucha, která u dětí způsobuje rychlé stárnutí.Od roku 1886 bylo zdokumentováno pouze přibližně 130 případů. Dítě s poruchou se často zdá být při narození normální, ale příznaky, jako je vypadávání vlasů a změny kůže, se obvykle projevují během 12 měsíců.Trpící často umírají kardiovaskulární onemocnění nebo mrtvici a průměrná délka života je 13, i když někteří žijí více než 20 let.