Jaké jsou různé typy ošetření Tay-Sachs?

Tay-Sachsova choroba je velmi vzácná genetická porucha, kterou je obvykle nemožné léčit nebo léčit.Téměř všichni kojenci, kteří získají tuto nemoc, mají fatální komplikace před věkem čtyř let a starší pacienti, kteří se vyvinou příznaky, také drasticky snížili rozpětí života.Většina současných ošetření Tay-Sachs je podpůrná povaha: jsou navrženy tak, aby zmírnily bolest a další příznaky a pomáhaly pacientům zůstat co nejpohodlnější, jak je to možné, jak se to onemocnění postupně zhoršuje.Probíhající genetický a farmaceutický výzkum má v blízké budoucnosti nějaký slib při vytváření efektivních léčebných postupů Tay-Sachs, ačkoli je potřeba mnoho dalších studií, než budou specifické terapie považovány za bezpečné.Existují důkazy, které naznačují, že transplantace kmenových buněk, nahrazení enzymu a genová terapie mohou vést ke spolehlivému léku Tay-Sachs.Nepodaří se vytvářet fungující verze specifického typu enzymu zvaného beta-hexosaminidáza A (BHA).Bez BHA nejsou nervové buňky v mozku a míše schopny rozkládat mastná ložiska známá jako gangliosidy, což vede k progresivnímu poškození nervové a buněčné smrti.Protože neexistují žádné osvědčené léky nebo terapie pro zlepšení fungování BHA, současné léčby Tay-Sachs jsou zaměřeny na boj proti různým příznakům, které způsobuje onemocnění.jejich závažnost a frekvence.Další léky mohou být podávány v boji proti problémům s krevním tlakem, depresí, špatném fungování svalů a respiračních infekcí.Pacienti, kteří mají potíže a dýchací potíže, musí mít kyslík terapii a být vybaveni žaludečními trubicemi, aby se zajistilo, že dostávají správnou výživu.Adolescenti a dospělí, kteří se vyvíjejí Tay-Sachs, jsou často naplánováni na fyzikální terapii, aby jim pomohli udržovat sílu svalů a naučit se, jak zůstat mobilní navzdory jejich postižení.Navzdory velkému úsilí o podpůrnou péči a zpoždění nástupu neurologických problémů pacienti nakonec podlehnou onemocnění.Jedna experimentální myšlenka tvrdí, že defektní beta-hexosaminidáza A enzymy lze nahradit zdravými v krvi pacientů.Enzymová substituční terapie je dobře zavedená léčba některých genetických onemocnění, která ovlivňují plíce, srdce nebo jiné orgány těla, ale Tay-Sachs představuje jedinečné výzvy, protože enzymové nedostatky ovlivňují mozek.Dosud neexistuje efektivní způsob, jak získat zdravé enzymy napříč hematoencemi-chlupací bariérou.Genová terapie zahrnuje zavedení velkého množství pracovních hex-A genů do systému pacientů v naději, že jeho DNA je přiměřeně zahrnuje.Kmenové buňky sklizené z dárcovské kostní dřeně nebo pupečníkové krve mohou být také prospěšné pro pacienty s Tay-Sachs.Zdravé kmenové buňky, které mohou správně kódovat hex-A gen, mohou být schopny zvýšit hladiny enzymu v mozku.Při pokračujícím testování je mnoho lékařů přesvědčeno, že nemoc bude jednoho dne vyléčitelná.