Jaká je léčba syndromu Marfana?

Marfanův syndrom je genetická porucha, která ovlivňuje kosti a měkké tkáně;Lidé s tímto syndromem mají tendenci mít kosterní, oční a srdeční vady.Syndrom není vyléčitelný, ale fyzické problémy, které způsobuje, lze monitorovat a léčit, a to jak pro snížení jejich závažnosti, tak pro snížení rizik dalších komplikací.Léčba syndromu Marfana zahrnuje chirurgický zákrok, léky a profylaktická antibiotika ke snížení rizik infekce za určitých okolností.Když je tento gen mutován, tělo nemůže správně produkovat a opravit pojivové tkáně.Pojivové tkáně jsou přítomny v celém těle v orgánech, cévách a svalech, takže lidé s tímto syndromem jsou ovlivněni mnoha různými způsoby.Obecně bude jednotlivec, jak se objeví, léčbu symptomů Marfana syndromu.Některé příznaky, jako jsou srdeční vady, jsou prověřeny v raném věku, aby se zabránilo vážným komplikacím.

Abnormální růst kostí může způsobit bolest kloubů, poruchy řeči a skoliózu.Bolest kloubů je obvykle léčena léky, zatímco v případě potřeby se pro poruchy řeči používá léčba.V případě skoliózy je nejběžnějším léčbou použití korekční ortézy, která zabrání zhoršení zakřivení páteře;V závažných případech může chirurgický zákrok pomoci narovnat páteř.U některých dětí mohou deformity kostí způsobit růst hrudník konkávním způsobem, což ovlivňuje dýchání.Chirurgie k nápravě konkádnosti může dítěti normálně pomoci dýchat.Někteří pacienti mohou zažít dislokované čočky, glaukom, katarakty a oddělené sítnice.V některých případech mohou být tyto problémy částečně opraveny laserovou chirurgií, zatímco někteří pacienti mohou vyžadovat transplantaci rohovky pro léčbu katarakty.Roční zkoušky se doporučují jako preventivní léčba poruch očí souvisejících s syndromem Marfana.Zvětšená aorta může prasknout, což má za následek vysoké riziko smrti, pokud nebude léčeno rychle;V důsledku toho je dilatace aorty obvykle léčena chirurgickým zákrokem, když je zvětšení dostatečně závažné.Další srdeční příznaky mohou zahrnovat palpitace srdce, závodní srdce, dušnost a anginu způsobené zhoršením srdeční tkáně.Srdeční léčba syndromu Marfanů může zahrnovat léky pro zpomalení a stabilizaci srdeční frekvence a srdeční chirurgii, pokud se srdeční chlopně příliš poškozují, aby efektivně fungovaly.

někdy se léčba syndromů Marfan syndromu provádí profylaktickým základem.To znamená, že léčba se za určitých specifických okolností používá jako preventivní opatření.Jedním z příkladů je použití širokospektrálních antibiotik před zubními postupy, které mohou zabránit vývoji endokarditidy, infekce související s srdcem.Navíc, ženy se syndromem jsou monitorovány velmi úzce, když otěhotní.To je nutné, protože srdeční příznaky se mohou během těhotenství zhoršit, protože na srdce je umístěn nadměrný stres.