Co způsobuje mutaci trombinového genu?

Mutace v genu protrombinu, známého jako mutace faktoru II, jsou geneticky příbuzné, takže jsou získávány dědičností.Tento gen je zodpovědný za produkci protrombinu, který je přeměněn na trombin in vivo, takže tento defekt je někdy známý jako mutace trombinového genu.Trombin zase přeměňuje fibrinogen rozpustný ve vodě na nerozpustnou molekulu, fibrin, který je nezbytnou součástí mechanismu srážení krve.Mutace trombinového genu jsou druhým největším rizikovým faktorem pro rozvoj trombózy nebo hlubokých krevních sraženin uvnitř krevních cév, vedle mutace faktoru V.Mutovaný gen, se dvěma kopiemi, které jednotlivci uvádějí mnohem větší riziko trombózy.Mutace trombinového genu je autozomálně dominantní mutace, což znamená, že osoba s jednou kopií mutace má 50 % šanci předat ji svým dětem.Samci i ženy, stejně jako osoby jakéhokoli krevního typu, jsou vystaveni stejnému riziku zdědění tohoto genu a spojené riziko trombózy, pokud ano.

Tato mutace není obecně zděděna jinými mutacemi a zahrnuje to bodMutace v poloze 20210 na genu protrombinu, umístěná na 11. chromozomu.Asi 1-2 procenta kavkazské populace je heterozygotní pro mutaci faktoru II, což znamená, že tito lidé mají jednu kopii vadného genu.Míra prevalence je u lidí jiných rasových pozadí mnohem nižší.

Když je tato mutace zděděna, zpomaluje degradaci RNA protrombinové messenger, čímž se zvyšuje produkci protrombinu, což vede k většímu množství trombinu v krvi.Proces srážení se zase může objevit mnohem snadněji kvůli tomu, že se přebytek trombinu zapojil do kaskády tvorby fibrinu, která může skončit trombózou.Mutace trombinového genu zvyšuje riziko trombózy hluboké žíly asi dvakrát až třikrát.Existují také další zdravotní rizika ze zvýšených hladin trombinu, zejména opakující se potraty.Existují další rizikové faktory, které mohou zvýšit šance na trombózu, zejména s mutovanou kopií genu.Mezi tyto rizikové faktory patří použití perorálních antikoncepčních prostředků, zdědění další genetické mutace známé jako mutace faktoru V, otěhotnění, kouření cigaret, obezity nebo zbývající imobilní po dlouhou dobu.