Co je to Ryanodine receptor?

Ryanodinový receptor tvoří cestu v biologické buňce, kterou mohou projít ionty vápníku.Nachází se v sarkoplasmatickém retikulu v buňkách kosterních svalů.Vápník je uložen v této struktuře a zůstává tam, zatímco svaly jsou v klidovém stavu.Kontrakce svalových vláken a tkání je kontrolována uvolňováním vápníku, který je dispergován receptorem, pokud je to nutné k vyvolání svalové kontrakce.Genetické mutace receptoru Ryanodinu mohou vést k vážným podmínkám a onemocněním.

Čtyři molekulární stavební bloky zvané monomery se kombinují v sekvenci za vzniku receptoru ryanodinu.Inkorporovaný je také terminál, který podporuje vazbu proteinů, které řídí otevírání a uzavření póru receptoru.Protein zvaný Calstabin2 udržuje kanál stabilní, když je uzavřen.Segment pórů receptoru funguje jako filtr, který nasměruje vápníkové ionty přes membránu.Kanály uvolňování vápníku receptoru Ryanodinu mají terminály, které vyčnívají do buněčné cytoplazmy.Různé další subcelulární struktury také pomáhají podporovat transport vápníku.Řada buněčných funkcí, jako je vazba excitační kontrakce, která se vyskytuje v kosterním a srdečním svalu, je regulována vápníkovými kanály.Tímto způsobem jsou také regulovány procesy, které řídí elektrické signály v nervovém systému.Nachází se také v hladkém svalstvu, v mozku, v nadledvinách a v reprodukčních orgánech.V žaludku, plicích, brzlíku jsou také určitá množství receptoru ryanodinu.Mutace genu receptoru mohou způsobit nedostatek toku vápníku, který může narušit způsob, jakým se svaly stahují.Únik vápníkových kanálů může vyčerpat množství iontů v buňce, což vede k stavu zvanému centrální jádro onemocnění.Slabost svalů pak vede ke stavu známému jako disproporce vrozeného vlákna.Jiný typ mutace narušuje tvar kanálu vápníku, aby se svaly ztěžovaly stahování, což umožňuje rozvoj multiminicore onemocnění.Pokud se do buňky uvolní příliš mnoho iontů vápníku, může dojít k maligní hypertermii, což vede k abnormálním svalovým kontrakcím a rigiditě, tvorbě tepla a nadprodukci kyseliny