Co je to v genetice?

U genetiky jsou některé genové mutace schopny způsobit onemocnění.Někdy všichni s mutací vykazují příznaky této nemoci a někdy pouze někteří lidé nesoucí příznaky mutace zobrazují.Podíl lidí, kteří vykazují příznaky mutace, se nazývá penetrance genu.

Pokud osoba nese gen, který je spojen s zdravotním stavem, neznamená to nutně, že gen způsobí nemoc.Stejně jako působení genu mohou další parametry, jako jsou environmentální stresy a koexistence jiných interaktivních genů, změnit rozvoj zdravotních stavů.Na druhé straně přítomnost některých genů znamená, že k nemoci dojde vždy.

Úplná penetrace je vědecký termín, kdy přítomnost genu vždy vede k nemoci.Jedním z příkladů úplné penetrace je stav neurofibromatózy typu 1. To znamená, že 100 procent lidí, kteří mají genetickou mutaci spojenou s nemocí, ukazují jeho příznaky.Dalším příkladem je určitá mutace konkrétního genu zvaného FGFR3, která vždy způsobuje, že nosič má achondroplazii a vykazuje klinické známky trpaslíka.

Marfanův syndrom je další zdravotní stav s úplným průnikem.Ačkoli přítomnost mutovaného genu vede k klinicky viditelným příznakům, příznaky se mohou velmi lišit v závažnosti od člověka k člověku.Zjevnější případy mají abnormality kostí nebo problémy s oběhovým systémem, ale mírné případy mohou vykazovat pouze drobné, téměř nepozorovatelné znaky, jako jsou dlouhé prsty a vysoká postava.

Snížená nebo neúplná penetrace znamená, že ne všichni lidé s genetickou mutací vyvíjejí příznaky souvisejícího onemocnění.Některé mutace mají vysokou pravděpodobnost příznaků, zatímco jiné mají nízkou penetraci.Důvody neexistence nemoci u některých lidí a rozvoj problémů u jiných lidí nejsou příliš dobře pochopeny.Výzkum zapojení koexistujících genů do vývoje onemocnění však zjistil, že v některých případech jiné geny působí jako modifikátory mutovaného genu a zabraňují exprimování nezdravé vlastnosti.100 procent penetrace.Jedním takovým příkladem je mutace genu BRCA1, která je spojena s rakovinou prsu.Tato genová mutace znamená, že asi 80 procent žen s mutací se v určitém okamžiku jejich života vyvine rakovina prsu, ale 20 procent nebude.Retinoblastom, rakovina oka, má také genetickou příčinu, ačkoli mutace ne vždy vede k rakovině.