Co jsou polymorfismy jednotlivých nukleotidů?

Single nukleotidové polymorfismy (SNP) jsou jednotlivce jednotlivce jednotlivce jednotlivce.V DNA jsou čtyři nukleotidy: guanin (G), adenin (A), thymin (t) a cytosin (C), z nichž všechny mohou kombinovat různými způsoby, jak vytvářet genetické plány pro výrobu proteinů, regulovat expresi genu,, regulovat expresi genu,a další činnosti.U lidí s polymorfismy s jedním nukleotidem je jeden z nich vyměněn.Zbytek řetězce DNA by měl být identický, jako například v řetězci jako CCATCGCCTT, který by se mohl u většiny jedinců zdát takto, ale u některých lidí se promění v CTATCGCCTT, a nahradit druhý cytosin tyminem.Polymorfismus s jedním nukleotidem může záviset na umístění a na konkrétním zapojeném nukleotidu.Vědci odhadují, že v lidském genomu je asi 10 milionů, přičemž se počítají pouze polymorfismy, které se objevují nejméně v 1% lidské populace, což je činí statisticky významnými.Většina z nich se objevuje v tzv. Nekódující DNA, protože proteiny přímo nekoderuje.To neznamená, že polymorfismy s jedním nukleotidem nemají dopad na jednotlivý genom, protože mohou ovlivnit expresi jiné DNA, pokud jsou na nesprávném místě.

Mohou být klasifikovány jako synonymní nebo nahrazení.Synonymní polymorfismus s jedním nukleotidem nemění protein produkovaný pomocí tohoto řetězce DNA jako vodítka, zatímco náhradní polymorfismy mění povahu vyrobených proteinů.Mohou mít významný dopad na expresi genomu, protože protein by mohl být důležitý.Například jediný nukleotidový polymorfismus může být spojen s problémy s faktory srážení používaných v krvi, v tomto případě může krev pacienta po poranění správně srážet.Laboratoř používá genetický vzorek k určení, zda jsou dva lidé příbuzní, nebo zda byl někdo přítomen na místě trestného činu.Jeden nukleotidový polymorfismus může být velmi jedinečným identifikátorem, který umožňuje laboratoři těsněji potvrdit přesnost shody nebo neshody.Například technici srovnávající krev nalezenou na místě činu se vzorkem od podezřelého by mohli kategoricky vyloučit podezřelého, protože podezřelý by mohl chybět SNP nalezené v krvi na scéně. Další použití je v lékařském výzkumu.Zatímco jeden nukleotidový polymorfismus nemusí nutně způsobit onemocnění, může zvýšit riziko, že se pacient vyvine onemocnění, a může změnit způsob, jakým pacient reaguje na léky.Farmaceutické společnosti by mohly teoreticky přizpůsobit léčbu pacientům na základě těchto genetických variací.Pacienti by také mohli absolvovat testování, aby zdůraznili rizika onemocnění způsobených polymorfismy s jedním nukleotidem, což by jim mohlo pomoci při rozhodování o prevenci a promítání, aby se onemocnění brzy zachytilo.